Desarrollan una innovadora terapia génica para una rara y letal enfermedad cardíaca

Pero este nuevo avance abre la puerta a una posible solución definitiva.

El equipo liderado por Enrique Lara-Pezzi, ha diseñado una terapia basada en terapia génica: es decir, introducir una copia sana del gen TMEM43 (el que causa la enfermedad cuando está mutado) directamente en las células del corazón.

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En ensayos realizados con ratones, una sola dosis fue suficiente para mejorar la contracción del corazón, reducir el daño en los tejidos y, lo más importante, alargar la vida de los animales enfermos.

«Estamos más cerca que nunca de una posible cura para esta enfermedad», explica Laura Lalaguna, primera autora del estudio, publicado en la revista 'Circulation Research'.

Este avance es el resultado de más de 10 años de colaboración entre investigadores del CNIC y médicos del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde se identificaron los primeros casos de ARVC5 en España.

Gracias a ese trabajo conjunto, en 2019 se logró crear el primer modelo animal que replicaba la enfermedad, y ahora se ha dado un paso más con una terapia que podría llevarse a pacientes en un futuro no muy lejano.

La clave está en una plataforma segura llamada vectores virales adenoasociados (AAV), una tecnología ya usada en otras enfermedades genéticas, que permite llevar el gen corregido hasta las células del corazón.

Además del enorme potencial para tratar la ARVC5, los investigadores creen que esta técnica también podría aplicarse a otras enfermedades hereditarias del corazón que hoy en día no tienen tratamiento eficaz.

«El enfoque de terapia génica tiene un gran futuro. No solo puede aliviar síntomas, sino llegar a curar -afirma Lara-Pezzi-. Y eso cambiaría la vida de miles de personas«».