Completan el mapa de los genes implicados en la reproducción humana

Es la continuación de 25 años de investigación en deCODE Genetics sobre cómo se genera nueva diversidad en el genoma humano y su relación con la salud y la enfermedad.

El nuevo mapa, que se publica en la revista 'Nature', es el primero que incorpora una reorganización a menor escala (sin cruce) del ADN de los abuelos, que es difícil de detectar debido a la gran similitud de secuencias de ADN.

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Este proceso afecta más del 90% de los genes humanos y está vinculado a enfermedades graves como cáncer, trastornos neurodegenerativos y afecciones genéticas

El mapa también identifica áreas de ADN que carecen de una reorganización importante, probablemente para proteger funciones genéticas críticas o prevenir problemas cromosómicos. Esta información ofrece una imagen más clara de por qué algunos embarazos fracasan y de cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad.

Si bien esta combinación genética es esencial para la diversidad genética, los errores en el proceso pueden provocar graves problemas reproductivos. Estos fallos pueden dar lugar a errores genéticos que impidan la continuación de los embarazos, lo que ayuda a explicar por qué la infertilidad afecta a aproximadamente una de cada diez parejas en todo el mundo.

Comprender este proceso ofrece nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar las complicaciones del embarazo.

La investigación también revela diferencias clave entre hombres y mujeres en cuanto a cómo y dónde se produce la recombinación genómica.

Así, los resultados muestran que las mujeres tienen menos recombinaciones no cruzadas, pero su frecuencia aumenta con la edad, lo que puede ayudar a explicar por qué una edad materna más avanzada se asocia con mayores riesgos de complicaciones en el embarazo y trastornos cromosómicos del niño.

Los hombres, sin embargo, no muestran este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinación en ambos sexos puede contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia.

Comprender el proceso de recombinación también es importante para entender cómo evolucionaron los humanos como especie y qué determina las diferencias individuales, incluidos los resultados de salud.

Toda la diversidad genética humana se puede rastrear hasta la recombinación y las mutaciones de novo, secuencias de ADN presentes en el niño, pero no en los padres. El mapa muestra que las mutaciones son elevadas cerca de las regiones de mezcla de ADN y, en consecuencia, que los dos procesos están altamente correlacionados.