La biopsia líquida identifica pacientes con más riesgo de cánceres sanguíneos futuros

La clave de las biopsias líquidas radica en la detección del ADN que arrojan los tumores en el torrente sanguíneo, que se denomina ADN libre de células (cfDNA). La biopsia líquida detecta el cfDNA en muestras de sangre tomadas de pacientes, lo que permite a los médicos caracterizar mejor un cáncer, seleccionar la mejor terapia o monitorizar la progresión de la enfermedad y su respuesta al tratamiento, todo ello sin necesidad de otras biopsias, más invasivas.

Una condición llamada hematopoyesis clonal, un hallazgo incidental y relativamente común en biopsias líquidas, llevó a los investigadores del Institut Gustave Roussy (Villejuif, Francia) a preguntarse si las biopsias también podrían usarse sistemáticamente para identificar pacientes que tienen o podrían tener mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre en el futuro, como el síndrome mielodisplásico (un trastorno de las células sanguíneas que se origina en la médula ósea) o la leucemia mieloide aguda.

La hematopoyesis clonal se produces cuando un tipo de célula, la célula madre hematopoyética, que puede convertirse en diferentes tipos de células sanguíneas y se produce en la médula ósea, comienza a producir células con la misma mutación genética —que es diferente al patrón genético de las células sanguíneas normales—. Dichas células también pueden arrojar ADN a la sangre.

Estudios estudios previos habían demostrado que el riesgo absoluto de que la HC progrese a cáncer de la sangre es de alrededor del 1% al año, con un aumento de 10 veces en riesgo relativo.

Entre los meses de marzo y octubre de 2021, los investigadores tomaron biopsias líquidas de 1.416 pacientes con una variedad de tumores sólidos que se habían inscrito en el estudio Gustave Roussy Cancer Profiling (STING).

«Hemos hallado que 113 pacientes, el 8%, tenía al menos una mutación de la hematopoyesis clonal que podría considerarse que los pone en mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre a lo largo de sus vidas. De estos pacientes, 45 fueron derivados a nuestra unidad de hematología por su oncólogo y cinco fueron diagnosticados posteriormente de cáncer de sangre: uno con leucemia mielomonocítica, dos con síndrome mielodisplásico y dos con trombocitemia esencial», asegura Marco Tagliamento, del Institut Gustave Roussy.

Los investigadores creen que, cuando las biopsias líquidas revelan una característica de HC de alto riesgo en los pacientes, hay que hacer una evaluación hematológica adicional en algunas circunstancias para revelar el riesgo real de desarrollar un cáncer de la sangre o también para descubrir casos en los que un paciente ya sufre uno sin saberlo.

«La detección temprana podría prevenir complicaciones durante los tratamientos contra el cáncer; por ejemplo, alteraciones en los recuentos sanguíneos y la consiguiente interrupción o retraso del tratamiento. También podría indicar posibles vías de diagnóstico y terapéuticas para que los médicos las consideren para enfermedades hematológicas», afirma Tagliamento.

Durante el trabajo para identificar a los pacientes que deberían ser remitidos para una mayor investigación, la Junta de Tumores Moleculares de Gustave Roussy consideró cuidadosamente cada caso para identificar las mutaciones genéticas involucradas en CH.

La evaluación caso por caso es crucial, afirma Tagliamento. «Se deben considerar diferentes aspectos al evaluar el impacto potencial y el manejo de la hematopoyesis clonal de alto riesgo en pacientes que ya tienen cáncer. Estos se relacionan, por ejemplo, con los pacientes, su historial médico y los cánceres subyacentes. Todos ellos deben formar parte de una evaluación equilibrada hecha para cada caso individual».

CContinuaremos aplicando este enfoque dentro de la Junta de Tumores Moleculares de Gustave Roussy. Queremos implementar y mejorar la eficiencia del algoritmo para seleccionar pacientes con cánceres sólidos que podrían beneficiarse de una evaluación hematológica», ha añadido. Los resultados son parte de un proyecto de equipo liderado por la Mihaela Aldea y Jean Baptiste Micol.

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Para Ruth Plummer, de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) y presidenta del 34º Simposio EORTC-NCI-AACR, quien no participó en la investigación, reconoce que el estudio revela una función adicional de la información obtenida de las biopsias líquidas.

Pero subraya la importancia de evaluar el contexto para cada paciente individual. «Los pacientes con cáncer tienen mucho de qué preocuparse, por lo que son sus médicos quienes deben tener en cuenta la situación clínica del paciente y su plan de tratamiento».

Plummer señala que debido a la posible ansiedad de los pacientes no siempre será apropiado resaltar un posible aumento del riesgo de desarrollar un cáncer de sangre adicional en años posteriores. «Es probable que solo algunas mutaciones específicas de la hematopoyesis clonal predigan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de la sangre en algún momento en el futuro. Este estudio sugiere que los pacientes con estas mutaciones deben ser derivados para una evaluación adicional e incluso entonces, las decisiones sobre lo que sería mejor para estos pacientes dependerán de una variedad de otros factores», matiza.