Así beneficia la secuenciar el genoma completo a las mujeres con cáncer de mama

En 2022, 2,3 millones de mujeres fueron diagnosticadas con cáncer de mama en todo el mundo y se produjeron 670.000 muertes relacionadas. A pesar de los avances de los últimos años, sigue siendo difícil identificar con precisión los mejores tratamientos para cada paciente y predecir los casos con peor pronóstico.

La secuenciación del genoma completo es una técnica potente que consiste en analizar el ADN tanto del paciente como de su tumor para buscar cambios genéticos o mutaciones. Esto proporciona información sobre la causa subyacente del tumor y sus causas. También puede facilita información para orientar el tratamiento, por ejemplo, identificando vulnerabilidades en la composición del tumor o detectando indicios de que un paciente podría ser resistente a un tratamiento específico.

Sin embargo, esta tecnología no está disponible de forma habitual en los servicios de salud ni para todos los tipos de cáncer.

Aunque se puede utilizar, asegura Serena Nik-Zainal, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), «podría decirse que no se está utilizando en todo su potencial, y especialmente en algunos de los tipos de cáncer más comunes».

Las causas, añade, «es que carecemos de estudios clínicos que respalden su uso, pero también se debe en parte precisamente a que la información es tan rica que, en cierto sentido, puede ser demasiado abrumadora para entenderla».

Para abordar estos desafíos, el equipo de Nik-Zainal revisó los datos de casi 2.500 mujeres de toda Inglaterra. Los investigadores buscaron cambios genéticos que causan o influyen en el cáncer de mama, incluyendo problemas en la forma en que las células reparan el ADN.

Los investigadores descubrieron que el 27% de los casos de cáncer de mama presentaban características genéticas que podrían ayudar a orientar un tratamiento personalizado de inmediato, ya sea con fármacos existentes o mediante el reclutamiento en ensayos clínicos prospectivos o actuales. Esto equivale a más de 15.000 mujeres al año en Reino Unido.

El análisis también proporcionó información sobre el pronóstico. Por ejemplo, en el subtipo más común de cáncer de mama, cáncer de mama ER+HER2-, que representa aproximadamente el 70% de los diagnósticos, se observaron fuertes indicadores genéticos de la agresividad del cáncer.

Con los resultados, los investigadores crearon un marco para ayudar a los médicos a identificar qué pacientes necesitan un tratamiento más agresivo y cuáles podrían recibir un tratamiento menor de forma segura. También sugirieron que alrededor de 7.500 mujeres al año con tumores de bajo grado podrían beneficiarse de un tratamiento más agresivo.

Además de utilizarse para adaptar los tratamientos a cada paciente, los datos de secuenciación del genoma completo podrían transformar la forma en que se reclutan y se realizan los ensayos clínicos, acelerando así el desarrollo de nuevos tratamientos muy necesarios.