La lucha de dos hermanos para conseguir el medicamento que frena la ataxia de Friedreich

Pilar Mejías, madre de Marta y de Álvaro, harta de no ser atendida por las instituciones públicas, fundó en 2011 'Almar' -en referencia al nombre de sus hijos- cuyo principal propósito es el de apoyar la investigación y los derechos de pacientes y familias que padecen esta enfermedad, mejorando así su calidad de vida.

Pero, ¿cómo es el día a día de estos jóvenes? ABC ha tenido la oportunidad de contactar con ellos. «Esta enfermedad no afecta a la cabeza e intelectualmente soy como una persona normal. No puedo andar, pero la gente de mi alrededor piensa que también estoy afectado mentalmente», asegura Álvaro Sánchez. Su hermana Marta relata que su día a día lo vive «bien» porque «ya está acostumbrada». Sin embargo, afirma que si viese su vida en comparación con la de otras personas, «su situación sería muy mala».

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«Intelectualmente estoy bien, pero eso la gente no lo sabe. Me tratan como si fuera tonta y yo no lo soy. Yo me entero de todo. Hay gente que tiene miedo hasta de mi silla de ruedas, pero yo ya lo tengo asumido», responde Marta cuando se le pregunta sobre si ha sentido alguna vez algún tipo de rechazo debido a su condición.

Alrededor de 2.500 personas padecen esta enfermedad en nuestro país, según detallan desde la fundación 'Almar'. Es la ataxia hereditaria más frecuente en España y acorta la esperanza de vida produciendo síntomas incapacitantes multisistémicos. El gen de la Frataxina es el principal responsable de la anomalía -que controla en gran parte el metabolismo del paciente y la estabilidad del hierro en las células- y para que esto se produzca, los progenitores del paciente tienen que tener un defecto genético en el cromosoma número nueve del cuerpo humano, que es el que controla el desarrollo psicomotor.

Álvaro fue el primero de los hijos de Pilar en nacer y se lleva seis años con su hermana Marta. En sus primeros años de vida, Pilar detectó que su hijo era algo «torpe». Al principio, los médicos les indicaron que se podía tratar de un posible retraso madurativo. Sin embargo, Pilar seguía viendo que su hijo cada vez escribía y hablaba peor. Esto sumado a una cardiopatía que le fue diagnosticada a sus cinco años de vida, provocó que le asignasen al departamento de enfermedades mitocondriales y, posteriormente, al neurólogo, quien en un principio apuntó a que Álvaro sufría descoordinación, aunque el diagnóstico final fue que el pequeño tenía una enfermedad rara: la ataxia de Friedreich.

A la par de la situación, Pilar se encontraba embarazada de su segunda hija, Marta, quien en un principio no parecía tener signos claros que apuntasen a que padecía la misma patología que su hermano, sin embargo, más adelante se confirmó el diagnóstico.

Actualmente, la enfermedad de los hermanos ha evolucionado hasta tal punto que se encuentran incapacitados en una silla de ruedas. Su enfermedad avanza sin remedio ya que, hasta la fecha, no pueden disponer del medicamento que puede conseguir parar el avance. Sin embargo, esto no impide que Álvaro y Marta puedan perseguir sus sueños pues, a pesar de las dificultades, los dos son muy inteligentes. Marta es estudiante de Comunicación Audiovisual en la Complutense y Álvaro empezó a estudiar Bioquímica en la misma universidad, pero el esfuerzo que suponía ir a los laboratorios de prácticas, le llevaron a abandonar su sueño para terminar estudiando Historia.

Hace pocas semanas la hija de Pilar, Marta, estuvo en el programa 'La Revuelta' de Televisión Española (TVE) presentado por David Broncano, contando su situación, y aunque los hermanos Sánchez se empeñen en hacer una vida como otro cualquiera, su enfermedad sigue avanzando y el Ministerio de Sanidad sigue sin ponerse de acuerdo con Biogen -laboratorio que comercializa la fórmula- para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

El medicamento del que estamos hablando puede llegar a hacer que la enfermedad no avance por un periodo de dos a tres años. Se trata de unas cápsulas que, en un principio, tienen un coste de 250.000 euros por paciente y año. Sim embargo, y gracias a la descentralización del Estado, las competencias en sanidad corresponden a las comunidades autónomas, e incluso ya hay algunas que están suministrando pequeñas dosis de la fórmula de Biogen a pacientes, como es el caso de Galicia, Valencia, Castilla-La Mancha y una persona en Madrid.

¿Qué esperanzas tienen los hermanos Sánchez con la medicación? «En principio, que me la den. No espero la cura al cien por cien, pero quiero mejorar mi calidad de vida. Me gustaría salir a comer a un restaurante con mis amigos y no atragantarme o poderme servir por mí misma la comida», asegura Marta a este diario.

Si el futuro es incierto para las personas que no sufren este tipo de enfermedades, para las que las sufren pensar en el mañana puede convertirse en un auténtico infierno. Álvaro no parece ver la luz al final del túnel, sin embargo, su hermana Marta se muestra más esperanzada con lo que está por venir: «En un futuro me veo curada. Eso es lo que espero. No puedo pensar en un futuro en el que yo no esté sana».

El caso de los hermanos Sánchez es solo una pequeña pincelada de lo que no se ve. Una muestra de los tres millones de españoles que sufren algún tipo de enfermedad rara. Una muestra de superación, de seguir adelante día a día a pesar de las dificultades y, sobre todo, una muestra de esperanza ante el futuro, a pesar de la burocracia.