Una solución para los ‘bebés burbuja’

Ahora, un estudio internacional publicado en la revista «Blood» destaca la urgente necesidad de desarrollar mejores estrategias de tratamiento para estos pacientes aportando información clave sobre los tratamientos que mejor funcionan y subrayando la importancia del cribado neonatal.

Se trata de un síndrome raro que se caracteriza por una disfunción completa del sistema inmunológico. Los niños afectados no tienen defensas y son vulnerables a las bacterias, virus y hongos, lo que causa infecciones graves repetidas . Sin el tratamiento adecuado, en la mayoría de los casos esta enfermedad es fatal en los primeros meses después del nacimiento.

Puede ser causada por mutaciones en varios genes involucrados en el funcionamiento del sistema inmunológico. El estudio, dirigido por Elie Haddad, de la Universidad de Montreal (Canadá) , muestra que la naturaleza del gen mutado (o genotipo) tiene una influencia significativa en la supervivencia de los pacientes y la reconstitución de su sistema inmunológico después del trasplante de médula ósea . Según el estudio, el genotipo debe tenerse en cuenta al adaptar las estrategias de tratamiento a pacientes individuales.

Financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU., el Consorcio de Tratamiento de Inmunodeficiencia Primaria (PIDTC, por sus siglas en inglés) incluye 44 centros médicos de América del Norte. El consorcio realizó un análisis retrospectivo de 662 pacientes con este síndrome que recibieron trasplantes de células madre hematopoyéticas como primera terapia entre 1982 y 2012 en 33 de estos centros.

Los resultados mostraron que las tasas de supervivencia de los pacientes eran más altas después de un trasplante de células procedente de un hermano donante compatible. En aquellos que recibieron células de otros tipos de donantes, que representan el 86% de los casos, los datos mostraron que el genotipo tuvo una fuerte influencia en la supervivencia y la reconstitución inmunológica . Además, los investigadores encontraron que la edad y la ausencia de infección activa en el momento del trasplante eran factores clave para la supervivencia, y ambos se asociaron significativamente con la mejora de la supervivencia después de un trasplante.

«Necesitamos desarrollar estrategias de tratamiento específicas para el paciente –subraya Haddad-. Además, existe una necesidad imperiosa de realizar pruebas de detección neonatales para establecer un aislamiento adecuado, implementar medidas de prevención de infecciones , en particular antes del trasplante, y garantizar una derivación rápida para el trasplante de médula ósea o la terapia génica después del diagnóstico ».

El estudio también apunta a la necesidad de monitorizar de forma exhaustiva la reconstitución del sistema inmunológico después del tratamiento para identificar a los pacientes con afecciones que pueden requerir intervención adicional y prevenir un mal pronóstico a largo plazo.

«En el futuro, nuestro objetivo será analizar los efectos tardíos del acondicionamiento y la calidad de la reconstitución a largo plazo del sistema inmunológico después del trasplante de células hematopoyéticas», añade Haddad.