Osteoporosis, ¿una enfermedad hereditaria?

«Hemos identificado un defecto genético subyacente a la osteoporosis en dos familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados », señala Outi Mäkitie, coordinador del trabajo. En colaboración con investigadores holandeses y estadounidenses, se ha localizado a cuatro familias con mutaciones en el mismo gen que causaba osteoporosis , como en los pacientes finlandeses, o una enfermedad ósea aún más grave asociada con baja estatura grave y desarrollo óseo alterado.

Las mutaciones del gen SGMS2 fueron identificadas como la causa de la enfermedad. Explica Minna Pekkinen, una de las principales investigadoras del estudio, que «las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos».

Los portadores de la mutación habían sufrido, desde la infancia, fracturas en las extremidades y la columna vertebral, incluso como resultado de lesiones menores. Ciertos sujetos del estudio también presentaron síntomas neurológicos , siendo particularmente común la parálisis transitoria del nervio facial, que, según Mäkitie, puede ser una de las características distintivas de esta forma de osteoporosis.

El examen de las muestras de hueso recogidas de tres pacientes demostró que su tejido óseo difería del tejido óseo normal: el número de células óseas era atípica y la mineralización ósea estaba alterada. Los cambios fueron particularmente claros en el hueso cortical, la capa externa del hueso, la región con la expresión más abundante del gen SGMS2.

«El hallazgo de este nuevo gen es muy importante, ya que aumenta significativamente la comprensión de los mecanismos subyacentes a la osteoporosis y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos de osteoporosis y terapias con medicamentos», afirma Mäkitie.

La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por la pérdida progresiva de la densidad de los huesos y, en consecuencia, por un mayor riesgo de fracturas óseas. Una enfermedad que afecta principalmente a las personas mayores de 50 años, sobre todo mujeres –la prevalencia es hasta cuatro veces mayor en la población femenina que en la masculina– y que constituye una seria amenaza no solo para la calidad de vida de los pacientes, sino incluso para su esperanza de vida.

Según el conocimiento actual, los genes se encuentran entre los factores clave que determinan la fortaleza ósea. Sin embargo, los investigadores hasta ahora han identificado solo un puñado de genes con un efecto significativo en el riesgo de pérdida ósea cuyas mutaciones causan osteoporosis familiar.