Medicina de precisión: personalizar el diagnóstico para personalizar el tratamiento del cáncer

Personalizar el diagnóstico para personalizar el tratamiento. Ese es el concepto de la medicina de precisión o medicina personalizada en oncología que permite proporcionar un diagnóstico y tratamiento adaptados a las características individuales de cada paciente con cáncer. Este se basa en conocer la biología de cada tumor, buscar alteraciones genéticas potencialmente tratables y ofrecer los tratamientos más eficaces para cada paciente que pueden, además, variar en cada momento de la enfermedad.

El lanzamiento de la medicina de precisión llegó cuando el Proyecto Internacional Genoma Humano secuenció con éxito el genoma humano, "descodificando" el ADN humano e identificando los genes que contiene. La mayoría de nuestras células contiene un grupo completo de ADN, nuestras instrucciones de funcionamiento, que influyen a la hora de contraer determinada enfermedad.

Estamos en «la era de los biomarcadores del cáncer», señaló Javier de Castro, Jefe de Sección de Oncología Médica del Hospital La Paz de Madrid y presidente de Icapem . Los biomarcadores son sustancias presentes en sangre que se utilizan para detectar el cáncer o evaluar la respuesta a un tratamiento. Se trata de «personalizar el diagnóstico para personalizar el tratamiento».

Los biomarcadores son parte de las nuevas herramientas usadas en la medicina de precisión. De Castro añadió que «los biomarcadores informan del tipo de cáncer de cada paciente y además ofrecen la posibilidad de seleccionar los tratamientos».

Federico Plaza Director Corporate Affairs de Roche recordó que Roche abanderó la medicina de precisión desde los primeros momentos. «Supone un cambio de paradigma que está basado en la investigación básica: secuenciación del genoma y manejos de datos del paciente».

La mayor parte de los tratamientos contra el cáncer están «basados en la medicina personalizada», afirmó Plaza. Primero, dijo «estratificada», pacientes que comparten una misma mutación, pero ya «tenemos en la posibilidad de tratar de forma individualizada a cada paciente».

Los expertos subrayaron el papel del diagnóstico molecular, es decir, la identificación de cambios en la secuencia o en la expresión de genes críticos para el desarrollo de cáncer, mediante técnicas de biología molecular.

Sin embargo, comentó Ruth Vera, Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra , todavía «hay mucho por conocer del cáncer. No tenemos los cimientos puestos. Deberíamos tener el ABC del cáncer para el diagnóstico molecular estandarizado» y, a día de hoy, «no lo tenemos en la cartera de servicios de salud». Y ello, dijo, provoca «inequidad entre las diferentes comunidades autónomas», de una forma similar a lo que ocurre «con el acceso a los fármacos de la medicina de precisión».

Algunas CCAA, como Cataluña, lo han asumido de forma individual, pero esto «genera más desigualdad», asegura Miguel Martín, Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y presidente de GEICAM. Deberían, subrayó, «existir normas globales de obligado cumplimiento para poder garantizar a todos los pacientes con cáncer que van a recibir el mejor diagnóstico clínico, molecular o de imagen y el mejor tratamiento posible».

Porque, como destacó la Dra. Vera, «el conocimiento molecular es necesario, no solo para el tratamiento, sino para evaluar pronóstico. El cáncer necesita ya la implementación de la oncología de precisión. La mejora en la supervivencia del cáncer y de sus tratamientos va de la mano de este concepto», subrayó.

Para implementar la medicina de precisión y que para que sea homogénea en todo el sistema de salud, dijo Federico Plaza, basta con «incorporarla en la cartera de servicios de salud con carácter obligatorio como están otras». Se trata, dijo, «de voluntad política».

De Castro reconoció que «hacen falta recursos y optimizar estos recursos». Porque, apuntó, «el paciente, viva donde viva, debe tener derecho de ser tratado de la mejor manera posible. Y ello, por ejemplo, «debe incluir un plan de movilidad, con los recursos necesarios».

El impacto de la pandemia en el cáncer ha necesario, apuntó Isabel Orbe, Directora General de la Fundación Científica AECC , que sea urgente implementar este diagnóstico debido, especialmente, a que la pandemia de Covid-19 «ha causado un importante retraso diagnóstico en muchos tumores».

En este sentido, la Dra. Vera señaló que el Covid-19 «ha ralentizado todo lo que se había avanzado de diagnóstico precoz». Tenemos, dijo «campañas de screening paradas durante más de un año y muchas de ellas no han vuelto a coger el ritmo previo al Covid. Por ejemplo, programas de screening de cáncer de mama, de colon, que no se han recuperado en muchas CCAA».

Ello ha supuesto diagnósticos tardíos y enfermedad avanzada y, también, retraso en medicina de precisión en el diagnóstico del cáncer. «Tenemos mucho que recuperar», apuntó.

De Castro comentó que según datos de la AECC, en 2020 casi el 25 % de los diagnósticos de cáncer se habían perdido. Y advirtió del daño psicológico: «el 45% de los pacientes de cáncer reconoce niveles altos de malestar psicológico, sobre todo las mujeres y los mayores de 65 años».

«El impacto psicológico del cáncer ha sido tremendo, pero también el económico», precisó Isabel Orbe. «Nos olvidamos, a veces, de que un paciente es más que la parte física. Es importante el apoyo, y con el miedo a acudir a los centros, eso se ha perdido». «Nos asustan los retrasos diagnósticos y lo que va a suponer para los pacientes», dijo.

Orbe se refirió también a la importancia de la prevención, ya que un 40% de los cánceres se pueden prevenir con hábitos de vida saludables. «Hay información suficiente para saber cómo evitar muchos tumores. Y son las administraciones públicas las que deben dar ese paso», puntualizó.

En este sentido, Miguel Martín se preguntó por qué no había una asignatura en el bachillerato que se llamara educación para la salud. «Si queremos educar y prevenir el cáncer, ese es el mejor momento para intervenir», apuntó.

Los expertos también avalaron la importancia de la investigación científica, básica y aplicada, para aportar soluciones en el cáncer. Como lo ha sido la inmunoterapia, la última gran revolución en el tratamiento del cáncer.

La inmunoterapia consiste en estimular el sistema inmune a través de anticuerpos monoclonales que ayudan al sistema inmune a detectar y defenderse de las células tumorales. Esta terapia está dando respuesta a necesidades médicas no cubiertas.

Roche cuenta con un amplio y ambicioso programa de investigación centrado en la inmunoterapia, con más de 20 moléculas en desarrollo y objeto de estudio para su uso en solitario o en combinación con quimioterapia, terapias dirigidas y otras inmunoterapias.

Porque, como reconoció la Dra. Vera, «la única forma de mejorar la supervivencia en cáncer va vinculada a la investigación». Tenemos, añadió, «un ejemplo muy claro con el Covid-19», donde gracias a la investigación hemos podido hacer frente a la pandemia.

Por último, Federico Plaza no se quiso olvidar del papel futuro que va a tener la ciencia de datos. «Tenemos una gran oportunidad en relación con todo lo relacionado con la ciencia de datos». La salud digital, dijo, «va a cambiar la forma de organizarse, de funcionar, de investigar y de atender a los pacientes en el sistema sanitario y aquí tenemos una potencialidad tremenda de desarrollarnos más desde el punto de vista científico y no perder este tren».

En opinión del Director Corporate Affairs de Roche , tener más datos, información molecular, de imagen, información relacionada con los hábitos de vida del paciente va a permitir tener más conocimiento, investigar más rápido y mejorar la atención a los pacientes.