Más de 300 millones de personas en el mundo tienen la misma enfermedad

El estudio, publicado en el «European Journal of Human Genetics» , es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión.

Las enfermedades raras representan un problema global. Hasta ahora, la falta de datos dificultaba la estimación de su prevalencia. Creada y coordinada por Inserm, la base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre estas enfermedades tomados de la literatura científica, ha permitido obtener una estimación global.

Bajo la coordinación de la directora de Inserm US14, Ana Rath, estos datos han demostrado que más de 300 millones de personas en todo el mundo viven actualmente con una enfermedad rara. El estudio, publicado en el «European Journal of Human Genetics », es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión.

Esclerosis sistémica, policitemia vera y síndrome de Marfan y un largo etc. Estas son algunas enfermedades raras, desconocidas para el público en general, y cada una difieren ampliamente en su expresión clínica.

Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas . La comunidad científica ha realizado pocos estudios y hay una falta de experiencia profesional de la salud y de tratamientos adecuados. Esto significa que las miles de enfermedades raras identificadas a lo largo de los años causan un inmenso sufrimiento a muchos pacientes y sus familias en todo el mundo.

Los pocos estudios epidemiológicos publicados sobre el tema hasta ahora rara vez utilizan registros generales de población. Esto dificultaba establecer su prevalencia exacta.

Sin embargo, los autores de este documento destacan que estas cifras son necesarias si se quieren identificar prioridades para la política de salud e investigación, comprender la carga social de estas enfermedades, adaptar el manejo de los pacientes y, en general, promover una política de salud pública real para afecciones poco frecuentes. «Representan una gran proporción de la población y, aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, lo que tienen en común es su rareza y sus consecuencias », enfatiza Ana Rath, de Inserm US14.

Bajo su liderazgo, la autora del estudio Stéphanie Nguenguan (Inserm US14) y sus colegas, utilizaron la base de datos Orphanet para arrojar luz sobre el tema.

Creado en 1997 por Inserm, Orphanet s e ha transformado progresivamente en un Consorcio de 40 países , principalmente ubicados en Europa. Todo ellos colaboran para compilar los datos disponibles sobre enfermedades raras obtenidos de la literatura científica, haciendo de Orphanet el recurso más completo en el campo. La gran cantidad de información que contiene puede mejorar la comprensión de estas condiciones, destaca la autora del estudio Stéphanie Nguenguan.

El equipo de Rath examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el número de personas afectadas en un momento dado). Los cánceres raros, así como las enfermedades raras causadas por infección o envenenamiento se excluyeron de su análisis.

Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, después de lo cual sumaron las prevalencias puntuales de las diversas enfermedades a las que se hace referencia en la base de datos, pudieron estimar que, en un momento dado, 3,5 a 5,9% de la población mundial sufre estas condiciones. Esto representa alrededor de 300 millones de personas, es decir, el 4% de la población mundial.

En conjunto, las enfermedades «raras» no son tan raras después de todo y, por lo tanto, se necesitan políticas de salud pública a nivel global y nacional para abordar este problema, argumentan los autores. «Con toda probabilidad, nuestros datos representan una baja estimación de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no se pueden rastrear en los sistemas de salud y en muchos países no hay registros nacionales. Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas de salud mediante la implementación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitirían en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino más fundamentalmente mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso», especifica Rath.

Por ejemplo, de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, 72% es de origen genético y 70% comienza en la infancia . Además, entre las enfermedades analizadas en el estudio, 149 son responsables del 80% de los casos de enfermedades raras identificadas en todo el mundo.

Los expertos advierten que, en el futuro, la investigación debe centrarse en recopilar y analizar los datos sobre las enfermedades raras que habían sido excluidas de este estudio. Los cánceres y otras enfermedades raras causadas por agentes infecciosos o vinculados a factores ambientales deberán ser objeto de nuevos análisis. Pero la prioridad de los investigadores sigue siendo la misma: es decir, ampliar el campo de conocimiento sobre enfermedades raras para ofrecer a los pacientes un mejor tratamiento y garantizar que, en el futuro, nadie se quede atrás.