Una innovadora terapia 'reprograma' las células para revertir una enfermedad rara
Un tratamiento dirigido logra una mejora dramática de los síntomas, la función motora y la calidad de vida de niños con deficiencia de L- Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC)
Un método innovador de terapia génica minimiza el impacto que tienen los niños que nacen con un trastorno genético poco común llamado deficiencia de L- Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) que causa graves discapacidades físicas y del desarrollo.
En un estudio dirigido por investigadores del ... Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio y la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio (EE.UU.), se presentan los primeros datos de esta terapia génica que ofrece una nueva esperanza a quienes viven con enfermedades genéticas y neurodegenerativas incurables.
Los resultados se publican hoy en la revista « Nature Communications ».
El estudio describe los resultados de la administración de terapia génica dirigida al mesencéfalo para tratar este trastorno del neurodesarrollo mortal raro en niños, caracterizado por una deficiencia en la síntesis de dopamina y serotonina.
Solo hay documentados 135 niños en todo el mundo que carecen de la enzima que produce la dopamina en el sistema nervioso central, que alimenta las vías del cerebro responsables de la función motora y las emociones. Sin esta enzima, los niños no poseen control muscular y, por lo general, no pueden hablar, alimentarse o incluso levantar la cabeza. También sufren de episodios similares a convulsiones que pueden durar horas.
«Estos episodios son los primeros que desaparecen después de la terapia génica y no vuelven a presentarse», destaca el autor del estudio, Krystof Bankiewicz.
Los investigadores vieron que en los meses siguientes, muchos pacientes experimentaron mejoras que suponen una importante mejora en su calidad de vida.
«No solo comienzan a reír y tienen un mejor estado de ánimo, sino que muchos pueden empiezan hablar e incluso a caminar. Están recuperando el tiempo perdido durante su desarrollo anormal».
La terapia génica se ha probado en siete niños de 4 a 9 años. Todos ellos experimentaron una mejora importánte de los síntomas, la función motora y la calidad de vida.
Según los investigadores, esta terapia promete transformar el tratamiento de la deficiencia de AADC y otros trastornos cerebrales similares en el futuro.
Todos ellos experimentaron una mejora importánte de los síntomas, la función motora y la calidad de vida.
El tratamiento consiste en la administración de un virus benigno programado con ADN específico en áreas específicas del cerebro. La infusión se administra muy lentamente mientras los cirujanos controlan exactamente cómo se propaga dentro del cerebro utilizando imágenes de resonancia magnética en tiempo real.
«Realmente, lo que estamos haciendo es introducir un código diferente en la célula», explica James Elder, director de oncología neuroquirúrgica del Instituto Neurológico del Centro Médico Wexner del Estado de Ohio . «Y estamos viendo cómo sucede todo en vivo. Repetimos continuamente la resonancia magnética y podemos ver la infusión introducirse dentro del núcleo deseado».
Los investigadores creen que este método se puede utilizar para tratar otros trastornos genéticos y enfermedades neurodegenerativas comunes, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer .
En este sentido, ya se están realizando ensayos clínicos para probar este procedimiento en personas que viven con afecciones neurológicas debilitantes e incurables.
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