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Identificadas variantes genéticas que predisponen a la muerte cardíaca súbita

Estas variantes están presentes en aproximadamente el 1% de los adultos asintomáticos, lo que corresponde a 3 millones de personas en los Estados Unidos

Identificadas variantes raras de ADN Archivo

S. M.

Investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Instituto Broad del MIT y Harvard han identificado variantes raras de ADN que aumentan sustancialmente el riesgo de muerte súbita cardíaca, lo que sienta las bases de las investigaciones para identificar a las personas que podrían beneficiarse de políticas de prevención antes de experimentando síntomas.

Los científicos también determinaron que tales variantes están presentes en aproximadamente el 1% de los adultos asintomáticos , lo que corresponde a 3 millones de personas en los Estados Unidos. Estos hallazgos se presentan en las sesiones científicas de la American Heart Association y se publican en el Journal of the American College of Cardiology.

Los autores realizaron la secuenciación de genes en 600 casos de muerte cardíaca súbita de inicio en adultos y 600 controles que se mantuvieron saludables . Es el estudio más grande realizado hasta la fecha y el primero en usar un grupo de control. Un genetista clínico revisó todas las variantes de ADN identificadas, clasificando 15 como variantes patógenas clínicamente importantes.

Es el estudio más grande realizado hasta la fecha y el primero en usar un grupo de control. Un genetista clínico revisó todas las variantes de ADN identificadas, clasificando 15 como variantes patógenas clínicamente importantes

«Sorprendentemente, las 15 variantes patogénicas se encontraban en casos de muerte súbita cardíaca, sin controles», señala el autor principal, Amit V. Khera , cardiólogo y director asociado de la Unidad de Medicina de Precisión en el Centro de Medicina Genómica de MGH. Se encontró que la prevalencia de una variante patógena era del 2,5 por ciento en los casos y del 0 por ciento en los controles.

Luego, los investigadores estudiaron los genes de 4.525 adultos de mediana edad sin ningún signo de enfermedad cardíaca, y encontraron que 41 (0,9 por ciento) portaban una variante patógena.

Estos individuos han sido seguidos por más de 14 años, y aquellos que heredaron una variante patógena tenían un riesgo más de 3 veces mayor de morir por causas cardiovasculares.

«Nuestra esperanza es dar información a nuestros pacientes para que comprendan, pronostiquen y prevengan mejor posibles fallos en su salud, especialmente para evitar la muerte cardíaca repentina, utilizando información genética», concluye Khera.

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