GLAUCOMA
Diseñado un test que permite saber si una persona desarrollará glaucoma
El análisis de 133 variantes genéticas permite predecir ya desde el momento del nacimiento si una persona acabará o no padeciendo esta enfermedad ocular
A día de hoy conviven en el planeta cerca de 80 millones de personas –y en torno a un millón de españoles– con glaucoma, conjunto de 60 enfermedades oculares que conllevan una pérdida gradual de la visión –y en último término, a la ceguera– por una degeneración progresiva del nervio óptico. De hecho, el glaucoma se corresponde con la primera causa de ceguera irreversible en todo el mundo. Tal es así que, dada la ausencia de una cura, debe requerirse un diagnóstico precoz para poder administrar tratamientos que prevengan la pérdida de visión. Lo cual no resulta fácil dado que los síntomas –muy especialmente el dolor– no aparecen hasta las fases avanzadas de la enfermedad. De ahí la importancia de un estudio internacional dirigido por investigadores del King’s College de Londres (Reino Unido), en el que se muestra la forma de saber si una persona acabará desarrollando o no glaucoma. ¿Cómo? Mirando en sus genes.
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Como explica Anthony Khawaja, co-autor de esta investigación publicada en la revista « Nature Genetics », «gracias a este nuevo descubrimiento, ahora tenemos mayor capacidad para predecir el riesgo de glaucoma de cualquier individuo. Además, y si bien la enfermedad no se desarrolla hasta alcanzar la edad adulta, los marcadores genéticos para predecir el riesgo descritos en nuestro trabajo pueden ser cuantificados ya en el momento del nacimiento ».
Suma genética
Básicamente, el glaucoma es causado por un exceso de la presión intraocular, exceso que a la larga acaba provocando la degeneración y muerte de las células ganglionares de la retina (CGR), esto es, las neuronas que forman el nervio óptico y transmiten la información visual desde la retina hasta el cerebro. Así, y de manera similar a como sucede en otras patologías neurodegenerativas, el número de CGR perdidas por este exceso de presión intraocular es mayor según progresa la enfermedad. El resultado es una pérdida gradual de la visión.
En el estudio, los autores midieron la presión intraocular de cerca de 140.000 adultos cuyo genoma ya había sido evaluado con motivo de su participación en dos grandes ensayos clínicos –el ‘UK Biobank’ y el ‘EPIC-Norfolk’–. Así, de lo que se trataba era de identificar aquellas variaciones en el ADN que, de forma conjunta, se asocian a un incremento de la presión intraocular y, por ende, a un mayor riesgo de glaucoma. ¿Y qué pasó? Pues que los autores fueron capaces de detectar 133 variantes genéticas que contribuyen al aumento de la presión que ejercen los fluidos intraoculares contra la pared del ojo.
Los marcadores genéticos para predecir el riesgo de glaucoma pueden ser cuantificados ya en el momento del nacimiento
Y cada una de estas 133 variantes genéticas, ¿es por sí sola significativa a la hora de aumentar el riesgo de glaucoma? Pues no. Cada una ‘aporta’ una contribución mínima a este riesgo. Pero una vez sumadas, condicionan en gran medida si su portador acabará o no desarrollando la enfermedad. De hecho, y según muestran los resultados, el análisis conjunto de estas 133 variantes permite predecir con una precisión del 75% si una persona padecerá o no glaucoma .
Como explica Pirro Hysi, director de la investigación, «conocer el perfil de riesgo genético de un individuo nos permite predecir cuál será su probabilidad de desarrollar glaucoma, por lo que en el futuro podremos centrar los escasos recursos sanitarios con los que contamos en la población de mayor riesgo».
Es más; como refiere Anthony Khawaja, «estos resultados nos ayudan a mejorar nuestra comprensión sobe algunos mecanismos que causan esta enfermedad y que hasta ahora permanecían desconocidos. Y al conocer cómo se desarrolla, podemos ‘adelantarnos’ al glaucoma y ofrecer un mayor apoyo a las personas que conviven con la enfermedad y a aquellas que pueden padecerla».
No mirar hacia otro lado
En sus fases iniciales, el glaucoma no se asocia a ningún síntoma específico que pueda hacer sospechar de su aparición. De hecho, el dolor consecuente con el aumento de la presión intraocular no se hace patente hasta las fases más avanzadas. Es más; si bien el paciente comienza a perder su visión periférica según progresa la enfermedad, suele compensar esta pérdida girando –de forma totalmente inconsciente– la cabeza, por lo que no se suele dar cuenta del ‘problema’ hasta que su capacidad visual ya se encuentra notablemente mermada. Y de forma irreversible.
Como concluye Janey Wiggs, co-autora de la investigación, «el glaucoma sigue siendo la principal causa global de ceguera, pero esperamos que nuestro trabajo pueda facilitar un diagnóstico más precoz y preciso de la enfermedad y, así, ayudar a millones de personas en todo el mundo ».
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