TARTAMUDEZ

Diseñado el primer modelo animal para el estudio de la tartamudez en humanos

Permitirá el desarrollo de experimentos para una mejor comprensión de los mecanismos neuronales subyacentes a la tartamudez y encontrar una cura

Ratones de laboratorio WIKIMEDIA

M. LÓPEZ

15/04/2016
Actualizado 17/04/2016 a las 23:43h.

La tartamudez es un trastorno de la comunicación, que no del lenguaje, caracterizado fundamentalmente por las interrupciones involuntarias del habla y que padecen cerca de 800.000 personas en nuestro país, en su gran mayoría varones –es hasta cuatro veces más frecuente en hombres que ... en mujeres–. Un trastorno que, si bien se encuentra relacionado con las funciones neurológicas –el habla es una facultad localizada en el hemisferio izquierdo cerebral–, tiene un origen desconocido en la inmensa mayoría de los casos. Sin embargo, distintos estudios han encontrado un vínculo entre la tartamudez y la presencia de mutaciones en las enzimas de los lisosomas en hasta un 10% de los afectados. Y ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Louis (EE.EE.) han diseñado el primer modelo animal con tartamudez, lo que posibilitará profundizar en el conocimiento sobre el papel que juegan estas mutaciones en el trastorno.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista « Current Biology », describe el diseño y comportamiento del primer modelo animal –ratones– genéticamente modificado para expresar las mutaciones que, en un gen específico –el gen ‘GNPTAB’–, se asocian al desarrollo de la tartamudez en seres humanos.

Es decir, los nuevos ratones diseñados en el laboratorio son capaces de recrear la tartamudez en humanos. Y como explica Terra Barnes, directora del estudio, «si bien muchos de los aspectos de las vocalizaciones de los ratones con la mutación eran normales, lo que no era normal fueron los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos ».

Ratones tartamudos

El gen ‘GNPTAB’ codifica la expresión de una enzima presente en los lisosomas, esto es, los orgánulos de la célula responsables de la eliminación de residuos y de los cuerpos ‘extraños’. Un gen cuya alteración –o mutación– no solo se asocia a la tartamudez, sino a la presentación de algunas enfermedades metabólicas muy graves. Es el caso, entre otras, de las mucolipidosis tipo II y III, en las que los afectados padecen un retraso psicomotor severo. Sin embargo, y de manera similar a como sucede con las personas tartamudas, los ratones con la mutación en el gen tenían un comportamiento neurológico normal.

Pero, ¿cómo se sabe cuándo un ratón es tartamudo? Pues, simplemente, hay que observar los patrones de sus vocalizaciones. Como indica Terra Barnes, «los ratones hacían pausas más largas que los otros miembros de la camada que no tenían la mutación. Además, hay evidencias de repeticiones más estereotipadas en sus vocalizaciones. Así, estos ‘cantos’ se asemejan de alguna manera al discurso de las personas tartamudas con esta misma mutación».

Un modelo animal de la tartamudez nos permitirá diseñar experimentos para, finalmente, encontrar una cura

Terra Barnes

Es más; los investigadores también analizaron las vocalizaciones tanto de los ratones como de los humanos mediante métricas independientes del idioma. Y como apunta la directora del estudio, «sorprendentemente, encontramos anomalías similares en las vocalizaciones de ratones y humanos que tienen esta mutación, lo que demuestra que existe una vía común en ambos tipos de habla ».

Encontrar la cura

En definitiva, los nuevos ratones tartamudos permitirán un mayor conocimiento sobre la tartamudez en humanos que, en último término, podrá ser utilizado para el desarrollo de tratamientos frente al trastorno.

Como concluye Terra Barnes, «un modelo animal de la tartamudez nos permitirá diseñar experimentos para comprender mejor los mecanismos neuronales subyacentes a este trastorno y, finalmente, encontrar una cura».