¿Cómo funcionan nuestros genes? ENCODE3

Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas. Un gran desafío para las ciencias genómicas ha sido mapear los elementos funcionales, las regiones que determinan el grado en que se expresan los genes, en el 98% restante de nuestro ADN.

El proyecto ENCODE , lanzado en 2003 y financiado por el National Human Genome Research Institute (NHGRI) , tiene como misión desarrollar un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas humano y del ratón, densos conjuntos de genes codificadores de proteínas, genes no codificadores y elementos reguladores.

Desde su creación, miles de investigadores de todo el mundo han utilizado datos de ENCODE para estudiar cuestiones como la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otras.

«Una de las principales prioridades de ENCODE 3 fue desarrollar medios para compartir datos de los miles de experimentos de ENCODE con la comunidad científica para ayudar a ampliar nuestra comprensión de la función del genoma», señala el Director del NHGRI, Eric Green.

Los artículos publicados hoy examinan el catálogo más completo hasta la fecha de los elementos funcionales candidatos en los genomas humanos y de ratón.

En un documento general, el Consorcio del Proyecto ENCODE ofrece un resumen de los nuevos elementos de la enciclopedia, que se han compilado con conjuntos de datos de unos 6.000 experimentos.

Gran parte del trabajo publicado en este número examina las regiones de ADN llamadas elementos reguladores cis candidatos (cCRE), que pueden regular la transcripción génica.

En otros tres artículos se analizan los cCRE durante el desarrollo embrionario en el ratón y dos documentos mapean cCRE y huellas de factores de transcripción en cientos de tipos de células y tejidos humanos.

Este catálogo de elementos de ARN amplía sustancialmente el conocimiento de los componentes reguladores codificados en el genoma humano y, según sus autores, debería permitir a los investigadores predecir variantes genéticas que alteren el procesamiento del ARN, y constituirá un recurso invaluable para la investigación sobre cómo se regulan las interacciones proteína-ARN.

«Muchas de estas publicaciones están relacionadas con enfermedades humanas, lo que demuestra el valor del recurso para relacionar el conocimiento biológico básico con la investigación en salud», aseguran los científicos.

Esta enciclopedia, aun por completar, ya se ha convertido en una herramienta por excelencia para comprender la regulación genética y la predisposición genética a la enfermedad.