Abraham Guirao, el paciente de distrofia que puede tener la clave contra el sida

¿Cómo podemos explicar que un mismo gen sea al mismo tiempo bueno y malo?

La mutación de ese gen convierte a los afectados de esta distrofia muscular en inmunes al VIH y nos hace ser la puerta de entrada para una posible cura de dicha pandemia. Además, dada la rareza y complejidad de nuestro tipo de distrofia muscular, los investigadores aseguran que encontrar la cura podría ayudar a encontrar la solución para los afectados de muchas otras enfermedades similares como la nuestra.

De hecho, acabamos de iniciar una campaña, El VIH también salva vidas , junto al movimiento asociativo del VIH, para obtener fondos para la investigación para buscar un tratamiento para la distrofia muscular. El objetivo es recaudar 25.000€, aunque nos gustaría llegar a los 100.000€, gracias a los cuales podríamos hacer un ensayo clínico con uno de los medicamentos más prometedores que tenemos ahora mismo en estudio para la distrofia. Además, todo lo que funcione para la distrofia también se probará en el tratamiento del VIH.

No es frecuente que una misma línea de investigación pueda ayudar a dos enfermedades tan diferentes.

Así es; de hecho, el investigador José Alcami del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) siempre cuenta la anécdota de que a él le llama al director de ISCIII hace unos años para comunicarle que se había encontrado una mutación en una familia con distrofia muscular esta proteína es la que hace de trasporte para que una persona se infecte con el VIH. Es en ese momento cuando empieza a colaborar con los otros institutos de investigación y comprobar en el laboratorio que, efectivamente, teníamos no solo una resistencia al VIH, sino que, además, una inmunidad de más del 90%. A partir de ahí nuestra labor es coordinarnos con todos los centros de investigación que tenemos en España, Hospital La Fe de Valencia y Universidad de Valencia , junto con el ISCIII y otros centros en Italia.

Vuestra implicación en la investigación, ¿suple el apoyo limitado que hay en el estudio de las enfermedades raras?

De alguna manera, todos nosotros estamos implicados. Desde 2016 que empezamos a financiar y a promover a los grupos de investigación para que trabajaran en el campo de esta enfermedad, hemos recaudado y pagado más de medio millón de euros. Y ahora, con el impulso de un movimiento mucho más grande que nosotros, como es el del VIH, esperamos, también tener más eco y más apoyos.

¿Cómo se puede revertir una situación en la que en el fondo, a fin de cuentas, sois los propios afectados los que os estáis financiando la investigación?

Al final es tan sencillo y tan complicado a la vez como que el que el Estado cree partidas de fondos para este tipo de investigaciones porque, actualmente, no hay absolutamente nada, hay muy poco dinero, los apoyos son mínimos e incluso, debido a la burocracia y, aun teniendo el dinero, cuesta mucho contratar a un investigador.

¿Cómo empieza todo?

Todo viene a raíz de una información en los medios de comunicación que decía que una familia de Castellón podría tener la cura para el VIH. « Creo que somos nosotros », me dije. Nos pusimos en contacto con Juan Vílchez, responsable del Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular y Ataxias del IIS La Fe , quien descubrió que una mutación de la proteína Transportina-3 actúa como un mecanismo de defensa natural contra el VIH. A raíz de ahí empieza todo. Hay casos de personas de mi familia que yo desconocía y entramos en contacto y decidimos que, como había interés de diferentes centros de investigación, crear una asociación para financiar la investigación. Así nace Conquistando Escalones , una asociación que surge no solo para recaudar fondos, sino también para coordinar los distintos grupos de investigación. Empezamos a hablar con toda las personas implicadas para preguntarles cuáles eran sus necesidades y poder colaborar económicamente para cubrirlas. Y actualmente tenemos un consorcio amplio de investigadores que nos reunimos periódicamente.

¿Son todos de la misma familia?

Indagando se ha sabido que los orígenes de la enfermedad se localizan en una p edanía de Murcia [ Reyes del Amor Giménez, en 1876, fue la paciente cero de una extraña enfermedad genética que lleva transmitiéndose desde hace ocho generaciones]. Hay casos repartidos por toda España e incluso hay dos personas afectadas en Italia. Gracias al descubrimiento de nuestro gen como la causa de la enfermedad y que, de alguna manera, ya está en el catálogo de enfermedades raras, también se han localizado casos en diversas partes del mundo. Hay muy pocos que no sean de nuestra familia. Estos casos localizados en Hungría, Suecia, Irán o EE.UU portan una mutación, no exactamente igual, pero muy muy parecida.

¿Cómo se transmite?

Se hereda de padres a hijos y roba progresivamente la fuerza muscular. Nadie sabe muy bien cómo va a evolucionar. Se transmite de generación en generación, pero no siempre. Puede saltarse una generación. Yo la tengo, pero mi hermana no. Hay familias en las que los 5 hijos la tiene y en otras solo la tiene uno. Hay mucha variabilidad.