El 80% de los deportistas que mueren súbitamente no tenían síntomas ni antecedentes familiares cardiopatía

«Las pruebas genéticas para detectar variantes potencialmente letales son más accesibles que nunca y este documento se centra en qué deportistas deben hacerse las pruebas y cuándo», ha dicho el autor, Michael Papadakis, de la Universidad St George de Londres (Reino Unido) . «Los deportistas deben ser asesorados sobre los posibles resultados antes de someterse a las pruebas genéticas, ya que podrían significar la exclusión o la restricción del juego».

En la mayoría de los casos, la evaluación clínica dictará la necesidad de una terapia preventiva, como un desfibrilador, y el asesoramiento sobre el ejercicio y la participación en deportes de competición. Papadakis explica que «incluso si se encuentra una anomalía genética, las recomendaciones sobre el tratamiento y la vuelta al juego suelen depender de la gravedad de la enfermedad desde el punto de vista clínico. ¿Causa síntomas como desmayos? ¿Es el corazón excesivamente débil o grueso? ¿Se observan muchas irregularidades del ritmo cardíaco (arritmias) y empeoran durante el ejercicio? Si la respuesta es afirmativa a cualquiera de estas preguntas, es probable que el juego se vea reducido de alguna manera».

Un ejemplo es una afección hereditaria llamada cardiomiopatía hipertrófica (MCH) , en la que el músculo cardíaco es anormalmente grueso, que puede causar la muerte súbita del corazón en los atletas.

Papadakis señala que «antes éramos muy conservadores, pero ahora nuestro consejo es más liberal. Los atletas con MCH deben someterse a una evaluación clínica exhaustiva para valorar su riesgo de muerte súbita y, a continuación, se les ofrece una prescripción de ejercicio. Las pruebas genéticas en esta enfermedad no influyen en el tratamiento en la mayoría de los casos.

Los atletas asintomáticos considerados de bajo riesgo pueden participar potencialmente en deportes de competición tras una visita informada con su médico. A otros con mayor riesgo se les puede restringir el ejercicio de intensidad moderada. La prescripción de ejercicio debe ser lo más específica posible y describir con qué frecuencia, durante cuánto tiempo, a qué intensidad y qué ejercicio o deporte es seguro».

En algunos casos, sin embargo, las pruebas genéticas pueden dictar la gestión. Un ejemplo es el síndrome de QT largo (SQTL), que es un fallo eléctrico heredado del corazón. La identificación de los distintos subtipos genéticos (LQT 1-3) puede informar sobre el riesgo de arritmias, identificar los posibles desencadenantes que deben evitarse y ayudar a orientar las terapias médicas y a planificar los consejos sobre el ejercicio.

Papadakis asegura que «por ejemplo, la inmersión repentina en agua fría tiene más probabilidades de provocar arritmias potencialmente mortales en el tipo 1 de QTL que en los tipos 2 o 3, por lo que hay que tener más cuidado con los nadadores que tienen el subtipo genético de tipo 1 que con los corredores».

La única situación en la que las pruebas genéticas por sí solas pueden dar lugar a la exclusión del juego es una afección del músculo cardíaco denominada miocardiopatía arritmogénica (ARVC). «Incluso si un atleta no tiene evidencia clínica de la enfermedad pero tiene el gen de la afección, debe abstenerse de hacer deporte de alta intensidad y de competición», afirmó Papadakis.

«Esto se debe a que los estudios muestran que las personas con el gen que hacen ejercicio a alto nivel tienden a desarrollar la enfermedad antes en la vida y tienden a desarrollar una enfermedad más grave que puede causar una arritmia potencialmente mortal durante el deporte»

Debe realizarse un asesoramiento genético previo a la prueba para discutir las implicaciones para los atletas y su familia. Como ejemplo, la madre de un atleta es diagnosticada clínicamente con ARVC y tiene el gen causal, el atleta es entonces examinado y todas las pruebas clínicas son normales.

El atleta tiene dos opciones: 1) seguimiento clínico, probablemente anual, para comprobar si hay signos de la enfermedad; o 2) pruebas genéticas.

«El atleta debe saber que si la prueba es positiva puede significar el fin de su carrera, aunque no haya evidencia clínica de la enfermedad», dice Papadakis. «Por otra parte, si se rechaza la prueba genética la enfermedad puede empeorar. El asesoramiento posterior a la prueba es fundamental dadas las posibles implicaciones psicosociales, financieras y de salud mental, sobre todo si el deportista queda excluido del juego».

En el caso de los niños deportistas , puede ser necesario el asesoramiento genético en un centro pediátrico experto con la asistencia de un especialista en salud mental infantil. Papadakis señala que «el impacto psicológico de un resultado positivo en una prueba genética puede ser significativo para el niño, especialmente si esto lleva a la exclusión deportiva incluso en ausencia de enfermedad clínica como en la ARVC».

En los niños con un diagnóstico clínico de una enfermedad hereditaria, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, ayudar a predecir el riesgo de muerte súbita durante la práctica deportiva. Por ejemplo, .

«Esto es importante, ya que la TVPC predispone a las arritmias durante el ejercicio y puede causar la muerte súbita a una edad muy temprana», añade Papadakis. «En cambio, el momento de realizar las pruebas genéticas en niños con antecedentes familiares de MCH es controvertido, ya que en ausencia de signos clínicos rara vez causa muerte súbita en la infancia».