ENFERMEDADES RARAS
«En la UCI me dijeron que mi hija sería como una planta. No se crean estas cosas, los niños sorprenden»
Para Lidia, madre de un bebé con síndrome de microdeleción, que su pequeña mejore supone dejarse un sueldo en las terapias que necesita y no llegar a fin de mes
Menos de una veintena de personas tienen en España el síndrome de microdeleción 12p13.33 y dos de ellas son el marido y la hija de Lidia Mesegue. Leire, de un año, nació con una cardiopatía por la que tuvo que ser sometida a ... una operación a corazón abierto cuando tenía apenas cuatro meses. «Pensábamos que era solo eso, que una vez superado se había acabado la pesadilla, pero acababa de empezar», relata.
La pequeña no tenía tono muscular, no aguantaba la cabeza, comía muy poco, se deshidrataba y tenía fiebre. «Pensaban que era todo por el corazón y terminamos en la UCI con convulsiones y con los músculos muy rígidos. Además, parecía que se desconectaba del mundo y que no nos conocía», recuerda Lidia.
En un mar de dudas y sin ningún diagnóstico, en el hospital fueron muy tajantes. «Me dijeron que iba a ser como una planta. Pero que no se crean estas cosas porque los niños sorprenden. Estoy harta de escuchar que niños que no iban a poder andar o hablar sí que pueden. Que lo intenten aunque parezca imposible y cueste mucho«, aconseja a padres como ella que se encontraron con este duro pronóstico.
Tras esto, le hicieron un análisis en el que detectaron la microdeleción. A raíz de ahí analizando la sangre de ambos progenitores y resultó que el síndrome es heredado de su padre. «Él de pequeño tuvo problemas para caminar y hablar y ahora es un poco despistado. Esto muestra que aunque tengan la misma enfermedad rara, en cada persona se desarrolla de diferente manera«, explica Lidia.
La suya no es una enfermedad degenerativa, pero se desconoce si podrá recuperar todas sus capacidades debido a la escasa información que hay sobre este síndrome. «Por ahora estamos con logopeda, fisio y terapia ocupacional, además de las visitas médicas con la nefróloga, la hepatóloga y la pediatra», afirma. Gracias al resultado tan temprano y a las terapias, la familia ha conseguido que ya se aguante sentada y consiga sostener la cabeza, pero aunque tenga un año, «parece que tenga entre 6 u 8 meses», asegura la madre.
«Si quiero que mi hija evolucione me tengo que dejar el sueldo y no llegar a fin de mes»
No obstante todo esto tienen un coste. «Después de meses de espera nos ofrecían dos sesiones al mes de una hora para estimularla mental y físicamente», denuncia Lidia. Por ello decidieron no dejar que el tiempo pasara y acudieron a clínicas privadas. «Si quiero que mi hija evolucione me tengo que dejar el sueldo y no llegar a fin de mes», critica.
Aunque ambos padres trabajan, Lidia señala que el sueldo de su marido va destinado íntegramente a las terapias y con el de ella sobreviven como pueden. Y es que las sesiones de fisio (con una rebaja gracias a un convenio) son a 20 euros y al menos necesita tres por semana, la logopeda cuesta entre 45 y 50 euros y es dos veces al mes y la terapia ocupacional 35 euros por sesión dos veces a la semana. A lo que hay que sumar los desplazamientos.
Además, ahora que empiezan a poder ponerla de pie, han detectado que necesitará prótesis en los pies porque se le tuercen y también un bipedestador «para que sus caderas vayan encajando y su cuerpo coja fuerza. Todo esto no te lo cubre la seguridad social, solo una parte», afirma Lidia.
Con todo, Leire tiene una esperanza de vida habitual, ya que «su cuerpo funciona pero va más lento» y las terapias hace efecto. «Al menos con el diagnóstico supe que mii hija no se iba a quedar en una cama intubada como me dijeron. Fue un alivio», indica.
«El médico me dijo: te ha tocado la lotería, pero para mal»
Inma Gómez es la madre de Leire, una niña de 5 años diagnosticada con anemia de Fanconi que necesita un urgente trasplante de médula
Por ello Lidia insiste en intentar lo que 'a priori' parece imposible. Aunque cueste mucho tiempo y esfuerzo, el trabajo que se hace con ellos funciona. Lo que es vergonzoso es que porque sean minoritarios no se investigue porque no sale a cuenta y que encima no te den el apoyo que necesitas«, concluye.
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