Una terapia génica es segura y eficaz en la enfermedad de Canavan

Los resultados de un ensayo clínico que se inició en 2001 muestran que una terapia génica transmitida al cerebro a través de un vehículo molecular de administración especial puede ayudar a prolongar la vida de los niños con la enfermedad de Canavan , una enfermedad neurodegenerativa rara y fatal. Este tipo de terapia génica se ha creado y desarrollado en la Universidad de Carolina del Norte (EE.UU.) y utiliza un virus (virus adeno-asociado o AAV) como un «vector viral» meticulosamente adaptado para entrar en el cerebro y segura cambiar buenos genes para mal.

Las personas que sufren la enfermedad de Canavan carecen de la enzima aspartoacilasa, la cual es producida por el gen ASPA. Sin la enzima, no pueden desglosar el ácido N-acetilaspártico o NAA en el cerebro y la acumulación subsecuente del NAA evita que la mielina, la cubierta protectora alrededor de las células nerviosas, se desarrolle.

Los resultados, que se publican en Science Translational Medicine , ofrecen evidencia de que la terapia génica que uso vectores virales adeno-asociados es segura y puede normalizar los niveles del NAA en el cerebro y retrasar el atrofio cerebral.

Copia activa

El equipo de Paola Leone, de la Universidad de Nueva Jersey (EE.UU.) empleó una terapia génica para distribuir una copia activa del gen ASPA en 13 pacientes jóvenes. Los investigadores empaquetaron el gen en un vector viral adeno-asociado. Tras la inyección, el vector viral se une a la membrana de las neuronas y es encapsulado en las células . Una vez dentro, el gen es expresado como la enzima aspartoacilasa que desglosa el NAA.

Mejor calidad de vida

El equipo monitorizó a los pacientes durante cinco años después de la finalización del ensayo y comprobaron que los niveles de NAA en el cerebro se había reducido, pero también había disminuido la de los ataques y había habido un incremento en la producción de mielina. Además, no se produjeron efectos secundarios serios y hoy día todos los pacientes están vivos y su calidad de vida ha mejorado.

Los resultados, aseguran, muestran que la terapia genética puede ser segura y efectiva en el tratamiento de la enfermedad de Canavan. En su opinión, una detección temprana y una tratamiento con terapia genética durante la infancia podría ofrecer una mejor oportunidad para la reducción de los síntomas y la estabilización de la función neurológica de largo plazo.