El gen de la miopía

Un grupo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigido por Ohad Birk, ha identificado un gen que causa miopía o defectos en la visión

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Un grupo de investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigido por Ohad Birk, ha identificado un gen que causa miopía o defectos en la visión próxima. En el artículo, publicado en el American Journal of Human Genetics, Birk y su equipo muestran que una mutación en el gen LEPREL1 causa la miopía. «Estamos empezando a entender, a nivel molecular, por qué se produce la miopía», afirma Birk.

La miopía es el trastorno más común del ojo humano y es, sobre todo, un rasgo hereditario. Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas de intensa investigación, los genes específicos que conducen a la miopía se han mantenido esquivos.

El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.Los expertos esperan que futuros estudios determinarán si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general.