Una psicóloga explica la enfermedad del sueño mortal que se da en España: «No le hemos encontrado cura»

En consecuencia, la falta de sueño o no conseguir dormir puede afectar a diferentes niveles de la salud, con síntomas como encontrarnos sin energía o estar de mal humor, que pueden derivar en afecciones mucho más graves. Hay diferentes tipos de insomnio, como el transitorio, que dura menos de una semana el agudo, que puede llegar a durar cuatro semanas. Si supera ese periodo de tiempo, sería considerado insomnio crónico.

Aunque los factores que intervienen en la aparición y el mantenimiento del insomnio son muchos, hay una razón muy remota que se da en nuestro país y que es una enfermedad rara sobre la que apenas se conoce su existencia: el insomnio familiar fatal.

Núria Roure es una psicóloga experta en sueño y, en su paso por el podcast 'Tenía la duda' de Judith Tiral, una de las preguntas realizadas durante la entrevista ha derivado en explicar en qué consiste el insomnio familiar fatal:

«Es una enfermedad hereditaria. Solo hay una cepa ahora en España, por el norte, una cepa de ese gen que se va transmitiendo por la familia, ellos ya lo saben, que cuando llegarán, más o menos, 20, 30 años ese gen se activa y dejan de dormir. Hay una afectación en el tálamo en la parte del cerebro y llega un momento que dejan de dormir completamente» explica, aunque actualmente también se conocen casos en Jaén.

Ante esta explicación, la entrevistadora pregunta que si quien sufre esta enfermedad muere cuando deja de dormir por completo: «A los once días mueren. Lo saben y no hay ningún tratamiento ni nada con que les podamos ayudar. Imgínate si es importante dormir, porque si el cuerpo no hace esas horas de sueño, no se regenera y van fallando partes importantes de nuestro cuerpo. Todos nuestros sistemas se reparan cuando dormimos», expone la psicóloga.

En la entrevista también tratan cómo gestionan la enfermedad los afectados por el insomnio familiar fatal: «Ya llevan muchas generaciones y ellos ya lo saben. No tiene solución, no le hemos encontrado cura», indica la experta.

Según National Institutes of Health, esta enfermedad se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo y cuenta con síntomas como el insomnio progresivo, la pérdida de peso, la temperatura alta o baja del cuerpo, la falta de apetito, alta presión arterial, hiperventilación, sudoración y salivación excesivas, disfunción eréctil y demencia rápidamente progresiva.

Cuando la afección está más avanzada otros de sus signos suelen ser movimientos descontrolados o ataxia, confusión severa, alucinaciones, espasmos musculares, incapacidad para caminar y hablar y, por último, incapacidad total para dormir.

Además, la sobrevida a esta enfermedad «es de más o menos 12 a 18 años, desde la aparición de los primeros síntomas, pero las nuevas investigaciones quizás puedan mejorar el pronóstico».

Respecto a la manera en la que esta enfermedad se hereda, la fuente citada indica que «es autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada [...] Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la posibilidad de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo».

Para conocer si una persona padece dicha enfermedad, además de sus antecedentes familiares genéticos, una de las primeras señales es el deterioro cognitivo rápidamente progresivo o demencia, tal como se indica desde National Institutes of Health, «junto con cambios de comportamiento o estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño.

El diagnóstico adicional incluye el estudio del sueño y probablemente también un escáner de PET (PET scan) para confirmar el hipometabolismo talámico (lo que significa que el tálamo en el cerebro es menos activo de lo que debería ser)».

En los últimos años, en el mundo se han ido conociendo más de 100 casos de insomnio familiar fatal y 70 de ellos estaban en España, según recoge un artículo de 'Cadena Ser'. La mayoría de esos casos se han ido registrando en País Vasco y la explicación sería el denominado 'efecto fundador'. Este supone que una persona con esa mutación génetica se estableció en esa zona determinada y la variación genética se transmitió de generación en generación.

Esta conclusión fue derivada de la tesis doctoral de Ana Belén Rodríguez, bióloga española que estudió los árboles genealógicos de las familias afectadas en el territorio mencionado, hallando dos ancestros en común, indica 'RTVE'.