Castilla y León crea su registro de enfermedades raras
Centro de enfermedades raras de Burgos - r.ordonez
sanidad

Castilla y León crea su registro de enfermedades raras

Esta patología afecta a unas 100.000 personas en la región

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El Boletín Oficial de Castilla y León (Bocyl) publicará mañana, 28 de febrero, la orden de la Consejería de Sanidad por la que se crea el 'Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León' (RERCyL), publicación que coincide con la celebración anual, el último día del mes de febrero, de la jornada mundial conmemorativa y para la sensibilización sobre estas patologías.

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son, según la definición adoptada por la Unión Europea, aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Son patologías muy numerosas y, aunque unitariamente son muy poco frecuentes, consideradas de forma global tienen una gran relevancia, ya que afectan a entre el cinco y el siete por ciento de la población.

Producen, además, una importante carga de enfermedad tanto por la gravedad de muchas de ellas que tienen como consecuencia un elevado número de años perdidos por muerte prematura como por la discapacidad asociada, con una elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia de su entorno familiar, social y sanitario, informa Ical.

En Castilla y León, la estimación sitúa en torno al cinco por ciento la población afectada por dolencias minoritarias, de manera que serían más de 100.000 castellanos y leoneses los que sufren estas enfermedades raras, un amplio y variado catálogo de patologías crónicas y discapacitantes, muchas de las cuales no tienen tratamiento conocido.

Mejorar la información

Las enfermedades raras son prioritarias en los planteamientos de salud pública y, en este sentido, uno de los ejes de intervención establecidos tanto por la Unión Europea como por la 'Estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud' se centra en la mejora de la información disponible sobre ellas.

La Junta de Castilla y León, en colaboración con el Instituto de Salud 'Carlos III', ha desarrollado el registro poblacional castellano y leonés de enfermedades raras como herramienta para optimizar el uso de la información disponible y la que se vaya obteniendo sobre estas patologías 'huérfanas'.

Precisamente, sus características específicas (baja prevalencia, desconocimiento de las enfermedades y de sus causas y síntomas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información) confieren a los sistemas de información sanitaria sobre las enfermedades raras un carácter clave en su abordaje tanto asistencial como epidemiológico, más aún si estas herramientas de conocimiento están integrados con otros de ámbitos semejantes o superiores.

Es así posible, por un lado, mejorar la información disponible sobre las numerosas dolencias minoritarias y sobre los recursos asistenciales disponibles para su atención, de manera que se pueda responder a necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de servicios sanitarios y sociales en el abordaje concreto de cada patología; y, por otro, apoyar acciones estratégicas de política sanitaria dirigidas a mejorar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras al objeto de planificar respuestas asistenciales adecuadas.

Organización del registro

El 'Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León', según se recoge en el artículo 1 de la orden de creación que mañana se publica, «constituye un sistema especial de información epidemiológica para la recogida de datos y la clasificación de casos de las enfermedades raras de la población residentes y/o que reciban asistencia sanitaria en la Comunidad autónoma de Castilla y León».

El registro castellano y leonés prevé, entre otras funciones, la obtención, depuración, integración, proceso, análisis y valuación de la información disponible sobre enfermedades raras en Castilla y León, normalizándola según los estándares internacionales; realizar informes y publicaciones periódicas, y coordinar su labor con otros servicios y departamentos de la Junta, asociaciones y otros sistemas de información y registros dedicados a este ámbito tanto dentro como fuera de la Comunidad, entre los que destaca el registro nacional.