Miglustat, el medicamento de 6.000 euros que deniegan a una bebé con una grave enfermedad degenerativa

«La verdad es que siempre ha sido una niña muy tranquila, buena y es verdad que no se movía mucho», recuerda la progenitora. Por ello, en septiembre del pasado año, la pediatra la derivó al Hospital Materno Infantil de Zaragoza, donde residen, para que un neurólogo la viera. «En octubre la ingresaron para hacerle las pruebas lo antes posible. Y en noviembre nos dieron el diagnóstico», relata.

Fue una mancha rojo cereza en el fondo del ojo lo que situó a los sanitarios sobre una pista certera que consiguieron desvelar dos meses después: Gangliosidosis GM1 infantil, una enfermedad neurodegenerativa muy grave que se caracteriza por una hipotonía generalizada (falta de tono muscular), succión débil y microcefalia progresiva, según el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. «A su padre y a mi nos hicieron pruebas genéricas y resulta que un gen defectuoso nuestro ha mutado en ella», explica.

«Cuando nos dieron el diagnóstico, mi marido y yo estuvimos fatal, a pesar de que ya nos habían comentado algo», reconoce. «No nos informaron sobre cuál es la esperanza de vida y nosotros ni preguntamos, pero sí nos dijeron que no había nada que hacer, que tan solo estaba la opción de derivarnos a cuidados paliativos aunque había algún ensayo experimental en EE.UU.», recuerda Diana. «Ahí se quedó todo», continua lamentando la actuación de los sanitarios que la atendieron. «Como mi hija tiene una enfermedad neurodegenerativa, la han dejado de lado», lamenta.

La Gangliosidosis GM1 infantil es mortal mientras que las formas juvenil y de adulto son más lentas, progresivas y leves. Pero para esta familia, aún hay esperanza. Por ello, Diana no ha parado de moverse y de investigar posibles alternativas.

«Hay un ensayo clínico en EE.UU. pero no aceptan a mi hija porque los menores que participan tienen hasta 12 meses», cuenta a ABC. Su única ayuda proviene del Sant Joan de Déu, todo un referente en nuestro país. «Di con ellos gracias a una asociación de Barcelona. Hemos tenido citas en febrero y abril y nos han comentado que van a intentar meternos en algún ensayo y, mientras tanto, nos han mandado dos medicaciones para ralentizar la enfermedad y que la niña esté mejor», cuenta Diana.

Es aquí cuando se encuentran con otro problema añadido. «Una medicación la compramos en Francia y es barata pero la otra no porque la tiene que autorizar el Gobierno de Aragón y nos la han denegado dos veces», asegura la progenitora.

Miglustat es el tratamiento que, según la familia, deniegan a Vega. «Han alegado que no está prescrito para su enfermedad, pues en juvenil y adulto sí, y que puede tener efectos secundarios. ¡No sé qué más efectos secundarios a que se me muera mi hija!», dice Diana. «Es todo por dinero -continua-. Cada caja de Miglustat cuesta 6.000 euros. En Murcia hay otro niño más mayor al que también se lo han denegado. Al final, voy a tener que encadenarme a la puerta de la Consejería de Sanidad. ¡Es la única opción con la que comprobar si puede frenarle la enfermedad a Vega o revertir los síntomas! ¿Acaso no lo podemos probar?», se pregunta.

Los niños con Gangliosidosis GM1 infantil «se quedan ciegos, sordos, sufren crisis epilépticas, acaban necesitando soporte respiratorio y para alimentarse hasta que fallecen en torno a los 2-3 años», recuerda. Por eso, están intentando concertar también una cita con el alcalde de Zaragoza o con el departamento de Justicia de la ciudad. «No sé qué hacer más. Va todo muy rápido. Quiero frenar el tiempo pero no puedo», lamenta.