«La vida de mi hijo (3 meses) depende de un simple requisito de acceso al tratamiento para su enfermedad rara»

El embarazo y el parto fueron normales, sin complicaciones… Nada hacía presagiar la pesadilla que comenzó al mes del nacimiento de David, con unos raros episodios de sudoración. «Al principio pensas que son cólicos. Lo último que se te ocurre como madre primeriza es que tu hijo tiene una rara enfermedad genética», asegura esta mujer. Tras una extensa batería de pruebas que le realizaron en el Hospital San Pablo llegó el terrible diagnóstico: AME en grado 1 , de la cual ambos progenitores son portadores, muy severa y con un avance extremadamente rápido. De ahí fueron derivados un día antes de Navidad al Hospital Universitario Vall d' Hebrón .

Hay tres tratamientos que podrían haber recuperado a David de forma drástica, pero los requisitos para acceder a ellos no son asumibles por esta familia. Esto le condena a morir o a vivir con una discapacidad que cada día que tarde en tratarse será más grave. «El tratamiento que se solicitó como primera opción fue el de terapia génica. Cat Salud, el Ministerio y el laboratorio aprobaron la medicación pero pusieron encima de la mesa la obligación de dejar al niño 18 horas sin ventilación».

Esta situación les deja sin opciones de ningún tipo. «Mi peque está muy mal, tiene insuficiencia respiratoria. Está tan avanzada la enfermedad que no podemos retirar el respirador. Poco o mucho, los niños con esta enfermedad siempre necesitan ventilación, por tanto este requisito para poder optar a este tratamiento nos deja fuera. En mi opinión, deberían limitarse a ser “recomendaciones”, no exigencias , y que sean los padres los que decidan sobre la vida de su hijo. En caso la realidad es que David está en un estado tan crítico que si le quitas la máscara, fallecería».

Pero el amor por David todavía da fuerzas a esta mujer para luchar por conseguir un cambio de criterios y, también, hacer la siguiente petición: «que en el prueba del talón (donde se hace un cribado de distintas enfermedades) se incluya la detección de esta enfermedad ». «Todo esto se podría haber evitado al nacer. si en la extracción de ese poquito de sangre hubiera estado incluida la AME. Con eso no los padres no tendríamos que esperar a que aparezcan los primeros síntomas y que sea tarde para tratarlos. Son niños con dependencia total».

Es increíble, reflexiona, «que si la hubiésemos cogido al principio, podríamos estar hablando de otro escenario completamente diferente y David hubiera tenido una vida casi normal, por no decirte normal». De ahí la lucha de estos padres para que se haga este estudio genético de la enfermedad a todos los niños que nacen. «Sabemos que está aprobado por Ley pero hasta el 2025 no se va a empezar a hacer. Esperar cuatro años para saber si tu hijo padece la enfermedad es una barbaridad», aclara.

«Nosotros ahora hemos optado por otro de los tratamientos: las punciones intratecales, que es de por vida y tiene otro gran handicap: a los 10 meses pueden decidir retirar el tratamiento del niño porque no haya mejoría o porque está estancado. En cualquier caso siento que han sentenciado de muerte a David ».