La discapacidad intelectual rara vez se hereda y el riesgo para los hermanos menores es bajo

Se descubrió que en el 64 por ciento de los participantes en el estudio la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de la discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes, el 75 por ciento, era el resultado de mutaciones aleatorias que tenían lugar durante el desarrollo fetal (de novo), y de variantes que no se encontraban en el genoma de los padres. Se identificó una mutación heredada en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Las variantes estructurales de mayor envergadura, que normalmente no se heredan, sólo se encontraron en el 8 por ciento de las familias.

La prevalencia de la discapacidad intelectual , es decir, las dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es de aproximadamente el 1-2 por ciento de la población . Las personas con una discapacidad intelectual grave necesitan ayuda de otros en las actividades cotidianas a lo largo de su vida. Estas discapacidades pueden estar causadas por cambios genéticos o por factores externos. Según las estimaciones, unos 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad siguen sin ser identificados.

En los últimos años, el diagnóstico de la discapacidad intelectual ha mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar el genoma completo. Estas técnicas también pueden ayudar a identificar las causas de la discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicas.

La secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones del genoma que codifican proteínas, permite también identificar nuevas variantes genéticas patógenas. La identificación de los genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.

La técnica permite investigar la causa de la discapacidad con mayor rapidez que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias, además de generar ahorros en la atención sanitaria. «Cuanto más conozcamos los factores subyacentes a la discapacidad intelectual y su carácter hereditario, mejor podremos ayudar a las familias que se enfrentan a estos graves trastornos», explica una de las autoras, Irma Järvelä.

La población finlandesa es conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen, conocidas como variantes fundadoras, de las que se conocen hasta ahora unas 40. Este trabajo ha demostrado que las variantes creadas en el desarrollo fetal temprano son la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Las variantes conocidas asociadas a enfermedades recesivas se identificaron sólo en el 5 por ciento de las familias incluidas en el estudio, un resultado en línea con otras poblaciones europeas.

«A pesar del carácter aislado de nuestra población, los finlandeses no se diferencian de otras poblaciones europeas en cuanto a la herencia de la discapacidad intelectual», afirma Järvelä. Una conexión familiar lejana que se remonte a entre 7 y 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad de herencia recesiva incluso en poblaciones pequeñas.

En el estudio se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales un puñado resultaron ser recesivos. En posteriores investigaciones, uno de estos genes podría resultar ser un gen desconocido hasta ahora y enriquecido en la población finlandesa.