Un dardo en la diana del Síndrome de Duchenne (DMD) que padece Héctor

De todas las enfermedades raras que existen, explica Iván Llorca, el padre de este pequeño, «esta es la menos rara... Es un deterioro progresivo del músculo que causa la pérdida de su función, lo que hace que los afectados terminen siendo totalmente dependientes. Los niños como mi hijo van perdiendo poco a poco la capacidad de andar, de moverse... y termina por afectar a los pulmones y al corazón, que también es un músculo».

El síndrome de Duchenne es causado por una mutación en el gen que codifica la distrofina. «Es como si su ADN no "leyera" la distrofina, que es la proteína que repara los músculos. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente, hasta que dejan de funcionar», prosigue este hombre, para quien el la enfermedad de su hijo fue un auténtico mazazo. «Era nuestro segundo hijo, el embarazo fue totalmente normal... pero nosotros percibíamos que Héctor no se desarrollaba al mismo ritmo que su hermano mayor, ahora de 6 años», relata.

Tanto en la guardería como en la pediatra el mensaje era que se trataba de algo «madurativo», hasta que el niño llegó a primero de infantil, y la profesora dio la voz de alarma: «"no es normal, id a un especialista", fueron sus palabras», rememora Llorca. «El niño andaba mal, se caía cada dos por tres, con casi tres años y medio parecía un bebé de uno y medio, patoso... Pero ningún profesional le dio importancia hasta que acudimos al neurólogo del madrileño Hospital Universitario de La Paz , que con un simple análisis de sangre lo vio».

La llegada del diagnóstico fue «el dolor más grande que puede existir en la vida de un padre» , rememora. «El neurólogo además fue súper brusco al comunicarnos la noticia y nos puso en el peor de los escenarios: A los diez en silla de ruedas y a los 20 el fallecimiento. Héctor estaba en mis rodillas sin parar de reír, mientras yo escuchaba y lloraba».

Después de mucho investigar, llegaron hasta la asociación de Duchenne Parent Project España , una entidad sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños afectados . Está formada por aproximadamente 600 socios, y su fin es «recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad, la atención psicosocial, y la realización de campañas de sensibilización y programas educativos», tal y como reza en su página web.

El niño acude a diario a un colegio especializado en motóricos en Algete (Madrid), y todavía no es muy consciente de lo que le ocurre. «A veces se extraña de su situación y pregunta que por qué sus amigos corren más , o quiere jugar al fútbol, que le encanta, "como los mayores"», añade. A día de hoy, resume este padre, «el tratamiento es fundamentalmente de corticoides, pero sobre todo, lo que mejor le viene, es la fisioterapia».

Para lograr recaudar fondos para la investigación de la enfermedad esta familia prepara el Primer Campeonato de Dardos Solidario «Un pirata contra Duchenne» , que tendrá lugar los próximos días 31 de mayo y 1 y 2 de junio en el Polideportivo Ángel Berzal (Camino a Fresno, en Daganzo de Arriba). «Con este toreno solidario esperamos recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad, y conseguir que el año que viene sea un Pirata contra otra cosa», concluye esperanzado este padre.