«Ante la menor sospecha de atrofia muscular en el bebé los padres deben actuar contrarreloj»

¿Qué es exactamente la atrofia muscular espinal (AME)?

Es una enfermedad de origen hereditario, poco frecuente, causada por la mutación del gen SMN1, que provoca una pérdida progresiva e irreversible de las motoneuronas de la médula espinal. Se manifiesta como debilidad y atrofia de la musculatura de las extremidades, del cuello y la espalda, así como afectación de la función respiratoria y de la deglución1,2. La AME afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos. Es una enfermedad de las denominadas raras, pero, dentro de ellas, es bastante prevalente. De hecho, se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado. El tipo más incidente de esta patología, la AME tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 95% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años de edad, siempre que no hayan recibido tratamiento específico4.

¿A qué edad se detecta?

La identificación de los casos es una carrera contrarreloj. Hoy sabemos que la detección temprana y el tratamiento precoz de los casos, antes incluso de que los niños desarrollen los primeros síntomas, mejora notablemente el pronóstico y es la mejor garantía para que estos pequeños puedan gozar de una buena calidad de vida. El problema es que, en algunos casos, la enfermedad se detecta demasiado tarde, lo que compromete la eficacia de los tratamientos. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz y el cribado neonatal.

¿Cómo pueden los padres saber si su bebé lo padece?

A los padres que ya tengan hijos les será más fácil darse cuenta de que, en el caso de la AME, el desarrollo psicomotor del nuevo miembro de la familia no responde a las pautas de desarrollo del niño sano. Para los que sea su primer hijo, deben tener en cuenta una serie de signos de alerta.

Como ocurre en muchas enfermedades neuromusculares y degenerativas, el pronóstico depende en buena medida del diagnóstico. Una detección temprana es garantía de un mejor pronóstico. Por eso es tan importante que los padres estén atentos a los siguientes signos de alarma durante los primeros 18 meses de vida:

Entre los 0 y los 6 meses:

Poco control de la cabeza.

Piernas y brazos débiles.

Respiración abdominal acelerada.

Dificultad para alimentarse / tragar.

Tos y llanto débiles.

Entre los 6 y 18 meses:

Piernas y brazos débiles.

Le cuesta sentarse sin ayuda.

No puede darse la vuelta.

Manos temblorosas.

¿Qué deben hacer los padres ante la más mínima sospecha?

Existe desde hace poco una plataforma online signostempranosame.es que ayuda a los padres a identificar estos signos de alerta. Si los padres detectan alguno de ellos, es fundamental que acudan sin demora a su pediatra para que valore al niño y, en su caso, lo derive a un neuropediatra. Es vital que no pierdan tiempo. Los tratamientos son más eficaces cuanto antes se administren, por lo que es muy importante que acudan cuanto antes a su pediatra para que este realice una exploración exhaustiva y lo derive a un neuropediatra.

¿En qué consiste el diagnóstico temprano?

Los neuropediatras llevamos tiempo insistiendo en la importancia de incluir el cribado neonatal para la AME dentro de la conocida como prueba del talón que se realiza en España a todos los recién nacidos. Si logramos hacer un diagnóstico presintomático, es posible que en algunos casos lleguemos casi a la curación, a que el niño no desarrolle síntomas o a que sean menores.

Todos los niños que tengan la mutación desarrollarán una AME y se solicitará el tratamiento cuando manifiesten los síntomas, pero ya vamos algo tarde. Cuando un niño con AME presenta síntomas de la enfermedad probablemente ya se han perdido motoneuronas que no podremos recuperar.

El cribado está más que justificado porque es sencillo, económico y fiable y nos permitirá realizar un diagnóstico y tratamiento precoces y obtener una respuesta mucho mejor. Se están haciendo programas piloto de cribado en Andalucía, Valencia, Madrid y esperamos que pronto en Cataluña. Dependemos de estos resultados para que las instituciones aceleren su aprobación y el cribado se ponga en marcha lo antes posible.

¿Qué le espera al bebé en caso de confirmación?

Aquí tenemos buenas noticias. Hasta hace relativamente poco tiempo la AME era una enfermedad potencialmente mortal. El 95% de los niños con AME tipo 1, la más grave, morían o necesitaban ventilación asistida permanente de por vida. Este pronóstico ha dado un cambio radical con la aparición de nuevos tratamientos y están por llegar otros que pueden también contribuir de manera importante en el cambio de pronóstico.

Actualmente, disponemos de modificadores genéticos que mejoran notablemente la calidad de vida de los niños y estamos pendientes de que esté disponible en España, esperamos que, en breve, un tratamiento basado en terapia génica que actúa suministrando una copia normal del gen mutado y restaurando los niveles de proteína en una sola dosis. Este tratamiento, al igual que los otros modificadores genéticos, puede cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad si se administran tempranamente.

¿Por qué puede llevar al fallecimiento antes de los dos años de edad?

La enfermedad, conforme avanza, provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas –el 95% se pierden antes de los 6 meses- lo que, hasta que no existían tratamientos, causaba la muerte de la mayoría de los niños afectados por AME tipo 1. Afortunadamente estamos ante un cambio de paradigma gracias a que contamos con tratamientos eficaces.

¿Se puede curar?

Depende de qué entendamos por curar. Lo que podemos decir es que, cuando somos capaces de tratar a los niños de forma presintomática, es posible que lleguemos a que no desarrollen síntomas o sean mucho menores.

¿Qué recomendaciones deben seguir los padres?

Estar atentos al desarrollo psicomotor de sus hijos para solicitar consulta con su pediatra si detectan cualquier anomalía. Una diferencia de días o semanas en el diagnóstico puede tener una repercusión muy grande en la respuesta al tratamiento. En el caso de la AME tipo 1, iniciar el tratamiento entre la segunda y cuarta semana de vida puede suponer casi una cura, en cambio, tratarlos a los dos o tres meses puede restar eficacia al tratamiento.