Piden ampliar la prueba del talón a más enfermedades

El segundo es la disponibilidad de una tecnología «robusta y coste-eficiente» que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones exónicas codificantes (el exoma), basada en la metodología de la secuenciación masiva del ADN.

Y el tercero, la capacidad de actuar sobre enfermedades raras de inicio temprano si son diagnosticadas precozmente, que no son enfermedades metabólicas hereditarias , pero para las que un diagnóstico, tras la detección mediante cribado, supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica. «Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras», ha apuntado.

Hasta ahora, este programa permite identificar una treintena de trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, antes de la aparición de síntomas, lo que evita que surjan secuelas irreversibles.

«Antes del cribado neonatal muchos pacientes fallecían o quedaban con secuelas sobre todo neurológicas muy graves, con retraso psicomotor profundo, también a veces con otras manifestaciones como fallo hepático severo, cardíaco... Con el cribado neonatal ampliado, podemos evitar o prevenir el desarrollo de estos síntomas y que sean niños asintomáticos al efectuar un diagnóstico precoz y un consiguiente tratamiento precoz», ha defendido María Luz Conde, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

A su juicio, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, permitiendo que actualmente casi 400.000 niños en España se beneficien cada año de estos programas. También ha señalado que su práctica generalizada, con una cobertura cercana al cien por cien de los recién nacidos pese a no existir obligatoriedad de realizar este tipo de estudio en España, «ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría».

Las propuestas y análisis de estos expertos se realizaron en el marco del 50 aniversario de la introducción del cribado neonatal o prueba del talón en España, organizado por la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).