La prueba del talón detecta el primer recién nacido con síndrome del niño burbuja en Madrid

Esta dolencia, cuyo nombre técnico es inmunodeficiencia combinada grave, supone que el bebé no tiene sistema inmunitario. Detectada en estos primeros días de vida, puede solucionarse con un trasplante de médula. «Las posibilidades de supervivencia si se ha detectado en el cribado, son del 90 por ciento; si ha pasado el tiempo y la evolución natural de la enfermedad, ese porcentaje está por debajo del 45 por ciento», explica Elena Seoane, coordinadora de la unidad de referencia que cuida de estos niños burbuja en el Hospital Gregorio Marañón. La pequeña a la que se le ha detectado está ahora hospitalizada, aislada, con las medidas profilácticas necesarias y a la espera de que llegue el trasplante. «Con éste, podrá tener una vida normal», indicó.

El cribado que permitió detectar esta patología en la pequeña, que apenas cuenta con dos semanas de vida, es esa misma prueba del talón que pasan todos los bebés. En Madrid, es el laboratorio de cribado neonatal del Gregorio Marañón el responsable de hacerlo a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid, tanto en hospitales públicos como privados o incluso los que nacen en casa. Esta inmunodeficiencia combinada grave, y la atrofia muscular espinal, son las dos últimas enfermedades en incorporarse al programa de cribado neonatal en la Comunidad de Madrid: se incluyen otras 21 enfermedades, y en breve se va a ampliar con otras 12, lo que cubrirá un total de 35.

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El año pasado se realizaron 53.371 pruebas del talón en bebés, un proceso contrarreloj para garantizarles un tratamiento a los recién nacidos que presenten alguno de estos problemas de salud durante sus primeros 15-30 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos que conllevan. No llegan a 75 los cribados que detectaron alguna dolencia.

«Es una unidad pionera en España y en Europa», explicó la consejera de Sanidad, Fátima Matute, que hizo hincapié en la importancia de la detección precoz y el tratamiento urgente en estos casos. En la atrofia muscular espinal, por ejemplo, si se detecta en los primeros días de vida, «con la infusión de un fármaco se consigue que no la desarrollen». En caso contrario, la patología resulta letal. «La tranquilidad de los padres y la cura de sus hijos comienzan en este laboratorio», sentenció Matute.

La coordinadora del laboratorio de cribado neonatal del Gregorio Marañón, Marta Piedelobo especifica que de atrofia muscular espinal se han detectado más de ocho casos desde que se incluyó en la cartera de patologías a examinar en el cribado, el año pasado.

Una empresa de transporte se encarga de recoger las muestras en todos los hospitales madrileños a primera hora cada día y «a las 8 de la mañana ya las tenemos en el laboratorio». La más prevalente de estas enfermedades que se criban es el hipotiroidismo congénito, una deficiencia de hormonas tiroideas que puede causar retraso mental si no se trata. El diagnóstico temprano es crucial para garantizar un desarrollo normal.