El primer bebé con atrofia muscular espinal de Madrid recibe una terapia avanzada de 1 millón de euros

«La atrofia muscular espinal es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos y es muy grave, se caracteriza por un gran debilitamiento muscular», informa la directora general de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, Elena Andrada. El diagnóstico del bebé es el primer caso asintomático de esta patología, que ha sido atendida por la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Universitario La Paz. En su primer mes de vida, y tras el estudio genético que ha garantizado que puede someterse al procedimiento, se ha administrado al recién nacido el medicamento. «Su efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática», sostienen desde la Consejería de Sanidad.

Los pacientes con atrofia muscular espinal tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, que produce una proteína esencial para los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que se inyecta, pasa a los nervios y proporciona el gen correcto para generar suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.

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La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas de esta enfermedad neurodegenerativa —junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas— y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. Los niños sufren debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. «El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse», aseguran desde la consejería. Sin soporte ventilatorio ni nutricional, el 80% de los bebés fallecen antes de cumplir los dos años por las complicaciones respiratorias.

Este diagnóstico precoz se ha identificado en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, ubicado en las instalaciones del Gregorio Marañón. Es la primera enfermedad adscrita a este programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada. Desde el pasado septiembre, en la región se han realizado análisis a 22.000 bebés para detectarla. Es un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad para incluir la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal, que ya incluye 21 enfermedades.

La AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja, se incorporarán «próximamente» al programa, según la Consejería de Sanidad. El cribado es un proceso a contrarreloj para garantizar que los bebés enfermos dispongan de un tratamiento lo más pronto posible. En los primeros 15 días de vida se pueden evitar síntomas que desencadenen graves daños y discapacidad.

Este cribado empieza con una toma de muestra de sangre entre el segundo y tercer día de vida, la llamada prueba del talón, a los más de 50.000 bebés que nacen cada año en las maternidades de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.

Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia. Ahí se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso, como ha ocurrido con este primer bebé con AME tipo 1.