Un laboratorio tendrá que pagar 700.000 euros por no detectar la grave enfermedad de una bebé en el test prenatal

El caso gira en torno al error en el test prenatal. La demandante, representada por la letrada Carmen Romero, se quedó embarazada el 13 de octubre de 2014 de una niña y ya tenía otro hijo. Los padres contaban con un pariente con síndrome de Down y, ante el riesgo de poder engendrar un hijo con enfermedad genética, decidieron descartarlo y someterse a un estudio genético prenatal.

Así, acudieron al laboratorio y se les ofreció la posibilidad de realizarle un Test Prenatal No Invasivo en sangre que le permitiría descartar las principales alteraciones cromosómicas del feto y evitar, así, los riesgos de una amniocentesis.

Los padres contrataron la prueba, abonaron los 885 euros que costaba, y se la hicieron. Según los resultados obtenidos, tal y como le manifestó el laboratorio, en cuanto a las microdeleciones y en relación al síndrome cri-du-chat, la gestante presentaba un riesgo bajo.

Sin embargo, la hija de los demandantes nació en abril de 2015 con el síndrome, y aunque si bien la enfermedad pasó desapercibida los primeros meses de vida, en julio se informó a la familia que, ante la apariencia de retraso en el desarrollo evolutivo, se había detectado al bebé un síntoma compatible con el síndrome cri-du-chat.

Un estudio genético que se le practicó confirmó que la menor sufría la enfermedad y que contenía un número importante de genes afectados, en concreto, 83. Y se entiende que hay síndrome cuando hay afectados 22 genes.

Tras ello, según alegaron los demandantes, se pidió explicaciones al laboratorio y no obtuvieron respuesta, por lo que se instó un procedimiento de diligencias preliminares con el objeto de obtener copia íntegra de la historia clínica de la madre que obraba en el laboratorio, para que se informara sobre las muestras objeto de estudio, el lugar y las condiciones de conservación.

Ante esta solicitud, desde el laboratorio se les informó de que no eran ellos quienes hacían el estudio prenatal, sino que remitían la muestra a California, que posteriormente firmaban y entregaban a los demandantes. Más tarde, en el procedimiento judicial, el laboratorio apuntó que ya no conservaba la muestra de sangre analizada, con lo que no se podía hacer un nuevo estudio sobre la misma.

En cuanto a la enfermedad que padece la niña, también llamada síndrome de maullido del gato, se caracteriza por retraso mental, anomalías craneo-faciales y una deleción del brazo corto del cromosoma del par 5. Está caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y es causante de una discapacidad intelectual severa. Cuanto mayor es la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad, serán el número de alteraciones.

Actualmente no existe tratamiento médico para curar esta enfermedad genética, tal y como se recordaba en la demanda, con lo que es crucial para que la niña pueda alcanzar una mínima independencia motora la realización diaria de terapias dirigidas a luchar contra su hipotonía.

El juzgado, tras evaluar toda la prueba aportada y practicada, determinó que en este caso había habido un error en la realización del test. Ahora, la Audiencia, ha ratificado este extremo al entender que es «evidente» que «algo funcionó mal».

«No es normal obtener un resultado de 'riesgo bajo' con la alta afectación genética que presentaba el feto, y cabe afirmar además que el riesgo, que por tanto era alto, debió ser detectado, pero no sólo eso, sino que consta en la hoja de resultados que el índice de riesgo personal era de 1/57.000, tres veces por debajo del riesgo general del 1/20.000 que es el normal en la población, lo que evidencia que el error de detección del riesgo era todavía mayor, inexplicable y por ende inaceptable, y de una enorme magnitud, por anormal y desproporcionado, en cuanto que no se detectó la pérdida del AND del cromosoma 5 y que impidió que los padres conocieran la enfermedad del feto durante la gestación privándoseles de su derecho a decidir libremente«.

Así, insiste en que es «indiscutible» la existencia del error, «cuyas causas no han sido justificadas ni debidamente explicadas a lo largo del pleito, mucho menos acreditadas, las cuales podrían encontrase en un deterioro de la muestra -cuando además existen indicios de que el tiempo transcurrido desde su obtención hasta el análisis pudo ser excesivo ya que se realizaron en San Francisco (California)-, o bien por la discrepancia entre el AND de la placenta y el del feto».

En todo caso, añade el tribunal, es «evidente» que el test dio un resultado falso, equivocado, y por tanto erróneo, y las dos pruebas periciales aportadas por el laboratorio demandado «se limitan a justificar la bondad y regularidad del test realizado por la demandada, y el cumplimiento del protocolo, y a manejar hipótesis posibles sobre la causa del error, sin que la prueba permita decantarse por una de ellas más allá de meras conjeturas».