Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

Mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, los científicos han descubierto que el gen que causa la enfermedad se llama DEGS1, una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral, tal y como han publicado en la revista «Journal of Clinical Investigation».

«La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia y de Baltimore así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher», ha comentado Pujol, cuyo trabajo ha sido financiado por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CIBERER y ELA-España .

Concretamente, en el laboratorio de la doctora de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, Cristina Pujades , los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, el cual presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas.

Estos defectos se corrigieron con «fingolimod», un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.

«Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento», añade la especialista. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clínica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas .

En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tiempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento científico y la práctica clínica", ha dicho Pujol.