Un 'bebé medicamento' salva la vida a su hermana afectada de una grave enfermedad hereditaria

El Hospital Sant Pau y la Fundació Puigvert de Barcelona se han encargado de liderar el proceso, primero de selección de un embrión que no estuviera afectado por la enfermedad y que fuera compatible inmunológicamente para que naciera el 'bebé medicamento', y luego del trasplante, tanto de sangre de cordón umbilical como de médula ósea de su hermana libre de la enfermedad.

Diama sufría una drepanocitosis, una enfermedad que es frecuente en personas de ascendencia africana y que se enmarca dentro un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción anormal de hemoglobina y que, por eso, puede provocar complicaciones médicas en varios órganos, además de infecciones por una deficiente perfusión y oxigenación de los tejidos. La anemia crónica es una de sus secuelas más habituales y sus afectados sufren habitualmente episodios de dolor agudo muy intensos. Diama había tenido que ser ingresada en varias ocasiones por el dolor que sufría.

«Ha sido un proceso muy difícil y muy largo desde que la conocimos con cinco años. Ha ayudado que su enfermedad, dentro de la gravedad, no es como otras que tienen una evolución más rápida«, comenta a ABC la doctora Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría de Sant Pau. La doctora Ana Polo, directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Puigvert, añade que »incluso ahora tiene la cara distinta. Es feliz, puede ir al colegio, jugar al patio y salir de casa cuando hace frío. Antes era un riesgo«.

Los padres de Diama llegaron a Sant Pau por la enfermedad de su hija, en noviembre de 2015, y al comentar que querrían ampliar la familia empezaron a estudiar su caso. Ambos padres son portadores del gen que causa la drepanocitosis y, tras analizar la tas de éxito de una posible FIV, se decidió iniciar este complejo tratamiento. Ella tenía 26 años y una correcta reserva ovárica y él también tenía una valoración seminal normal, con lo que los profesionales vieron factible el tratamiento.

En la primera parte del tratamiento, desarrollada en fue crucial el proceso de Diagnóstico Genético Preimplantaciónal (DGP), en este caso con antígenos de histocompatibilidad leucocitaria, que permite detectar anomalías y cromosómicas en embriones obtenidos in vitro para seleccionar después los idóneos. La madre tuvo que someterse a tres ciclos de estimulación ovárica hasta encontrar el embrión 'perfecto'. «No era fácil: la probabilidad era que solo uno o dos de cada diez embriones podían ser válidos», comenta a ABC la doctora Polo.

La madre, sin embargo, quedó embarazada a la primera y la pequeña Sokna nació en septiembre de 2019, entonces se recogió la sangre del cordón umbilical y cuando ya había cumplido el año se procedió a la extracción de médula ósea. Mientras a Diama se la sometió a una quimioterapia para eliminar su propia médula y no rechazar así la transfusión, que se hizo el pasado abril. Desde entonces, se le ha hecho seguimiento, ahora mensual, para corroborar su buen estado de salud.

En total han pasado más de seis años desde la llegada de Diama y sus padres a Sant Pau y ahora ella es una niña feliz que vive con sus padres y otros tres hermanos, dos de los cuales nacieron este mismo año gracias a algunos de los embriones que en su momento no sirvieron para su tratamiento ya que estaban libres de la drepanocitosis pero no eran compatibles con ella.