Castilla y León suma cuatro nuevas enfermedades a la prueba del talón de los recién nacidos

El portavoz del Ejecutivo regional, Carlos Fernández Carriedo, ha explicado que las dolencias que se incorporarán a esta detección son Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG); Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) y Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

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Además, ha detallado que se ha autorizado un gasto de 2.572.830 euros por el que se encarga a la Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León la realización, por un periodo de dos años, de las pruebas diagnósticas incluidas en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido en Castilla y León.

El objetivo, ha señalado, es la «identificación presintomática» y el tratamiento precoz de «trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.

La prueba se realiza mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.

Hasta ahora se detectaban mediante este método las siguientes patologías: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hiperplasia suprarrenal congénita, Anemia Falciforme, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD), Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), Déficit de Biotinidasa, Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria, Acidemia Isovalérica (IVA), Tirosinemia, Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica.