Familias con enfermedades raras en Córdoba: vivir día a día sin saber cuándo llegará el tratamiento

El 29 de febrero -como no podía ser de otro modo- se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras que afectan a 54.966 personas en Córdoba, según el registro del observatorio nacional creado para tal fin. Cifra que, sin embargo, no representa cualitativamente al total de la s 7.000 patologías existentes según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Lo que sí es común en los enfermos es la sintomatología dolorosa, la afectación degenerativa , discapacitante y limitadora para la autonomía del día a día, agravada por la complejidad del diagnóstico que puede demorarse desde los 4 años de media y hasta los 10. Desde ReMPs ofrecen apoyo a las familias, sensibilizan para paliar «el gran desconocimiento social sobre nuestra realidad» indica Ureña que no cesa en «batallar» con quien sea necesario para que su hijo tenga «la mejor calidad de vida posible», una carrera de fondo, como la virtual con la que celebran su día, porque «no cesan las trabas diarias » y cuando se acaba la Atención Temprana que ofrece Andalucía hasta los 6 años, «los padres tenemos que sacar de donde no hay para fisioterapias y logopedas ».

Y cuando no hay, «o comemos o compramos medicamentos» cuenta Mari Cruz Sánchez. Ella tiene 43 años, padece fibromialgia , artrosis degenerativa y síndrome de Ehlers-Danlos (EDS); su hija María Jesús, «que no sabe lo que es ir a una discoteca ni antes del Covid», tiene 17 años y una Distrofia Simpática Refleja (DSR) junto al EDS.

La mediana, Andrea , de 14 años, padece escoliosis y anticuerpos de lupus , «una mutación genética que le provoca unos dolores terribles». Y el pequeño Lucas, de 10 años, sufre también la hiperlaxitud en extremidades del EDS además de una hipotonía labial y lingual (falta de musculatura) y necesita logopedia y fisioterapia continua.

En su familia, solo entra un sueldo y entre pago de facturas, gastos médicos de terapias y medicamentos que no cubre la sanidad pública, «no llegamos a fin de mes». A todo este rosario, se suma «la demora de las citas médicas , los interminables procesos diagnósticos, la impotencia de no poder quitarle el dolor a tus hijos cuando tienen alguna crisis porque no hay tratamientos efectivos totalmente». Y a todo ello, que no se añada uno de los brotes de su dolencia que la dejan inmovilizada completamente.

La pequeña Jimena , de 4 años, sufre kleefstra -enfermedad con menos de un caso por cada millón de habitantes- y aún no reacciona a los estímulos como cualquier niño de su edad; «no sé si le duele algo o tiene hambre» explica su madre, Toñi Gallardo. Esta niña de sonrisa eterna tiene un reflejo importante para sus padres, pues el primer caso diagnosticado que se conozca de esta enfermedad es una joven que ya cuenta con 20 años. «Yo solo quiero que ella pueda valerse por sí misma cuando yo no esté porque no es justo que su hermana Candela tenga que ocuparse de ella».

Todos los colectivos de familiares y enfermos, a pesar de las necesidades asistenciales, lo que demandan con más fuerza es: investigación, «contra el Covid19, sí, pero también para nuestros hijos», coinciden también las familias cordobesas. Y precisamente en Córdoba, desde el Imibic, la Universidad de Córdoba y el Hospital Reina Sofía se han desarrollado en los últimos años 33 proyectos de investigación y 14 ensayos clínicos en enfermedades raras. Destaca especialmente el papel de los pediatras en las especialidades de neuropediatría, oncología pediátrica y metabolismo infantil que participan en las redes del CIDER del Instituto de Salud Carlos III y en proyectos europeos.

El grupo de Inflamación y Cáncer del IMIBIC trabaja en el desarrollo preclínico de fármacos de origen cannabinoide para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y Esclerodermia. El grupo de Hormonas y Cáncer el instituto de biomedicina cordobés está centrado en el estudio de tumores responsables de trastornos hormonales como el gigantismo y la enfermedad de Cushing.