La IA y la genética se fusionan en una revolución con ADN millonario

Los algoritmos que examinan el ADN están llamados a marcar un punto de inflexión en el abordaje de la salud. Universidades, institutos de investigación y hospitales son agentes dinamizadores, pero el tejido empresarial no es ajeno a las gigantescas posibilidades de negocio que abre la confluencia de IA y genética, de ahí que junto a las biotecnológicas con presencia mundial haya startups que han puesto su punto de mira en esta actividad llena de oportunidades.

Manuel López Alcázar, socio de Sanidad de KPMG en España, explica que hay un impacto «muy fuerte y transformador en el desarrollo de líneas experimentales y de investigación en torno a la genética mediante el uso de algoritmos de inteligencia artificial inspirados en la biología», los cuales utilizan procesos de selección, recombinación y mutación para resolver problemas complejos y de optimización en el ámbito biomédico. Esta tecnología «es fundamental para la medicina personalizada de precisión, acelerando el descubrimiento de fármacos mediante técnicas de IA generativa para el diseño de anticuerpos y la predicción de toxicidad».

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Menciona el experto que Japón o Reino Unido han abierto líneas de descubrimiento de nuevos fármacos, como el caso del DSP-1181, diseñado con IA para el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo y que ha reducido la fase de investigación de cinco años a doce meses. Hablamos de un sector «claramente en fase de eclosión» y, muy especialmente, según López Alcázar, «en lo que respecta a la investigación molecular y el diseño y descubrimiento de nuevos fármacos». La capacidad disruptiva de la IA, prosigue, «hace que este sea un sector claramente impactado, donde se están activando desarrollos de negocio y comerciales muy interesantes».

Hoy en día la investigación en genética mediante el uso de algoritmos «produce proyectos relevantes para el capital privado y, por tanto, con una contribución significativa tanto para el desarrollo de herramientas de IA de vanguardia como para su aplicación directa en el entorno clínico o de salud pública». Un vector de transformación con un alcance impensable hace años.

Anabel Sanz, jefa del equipo de transferencia de tecnología del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, asegura que en el mundo de la biología incluso los desafíos más complejos se podrán afrontar gracias a esta tecnología. Menciona los trabajos de Noelia Ferruz, enfocados en una inteligencia artificial que, en lugar de leer palabras y su contexto, entienda el 'idioma' de las proteínas. Con la ayuda Starting Grant de 1,5 millones de euros que ha recibido del Consejo Europeo de Investigación, espera desarrollar una IA generativa capaz de diseñar nuevas proteínas a la carta.

Por su parte, Mafalda Dias y Jonathan Frazer, también del CRG, han creado, junto con un equipo de la Harvard Medical School, un modelo de IA para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras en pacientes con mutaciones genéticas únicas cuyos resultados son mejores que los de AlphaMissense. Un 'know-how' que ha atraído a los colosos empresariales.

AstraZeneca, por ejemplo, ha establecido el AstraZeneca Global Hub de Barcelona como un centro estratégico clave, proyectando una inversión de 1.300 millones de euros hasta 2027. Un botón de muestra del interés que despierta el ecosistema español a nivel internacional.

Anabel Sanz recuerda que Cataluña se ha convertido en una referencia en la atracción de grandes farmas y en el nacimiento de startups que aplican la IA a la salud. Señala algunas cifras del Informe de la BioRegió 2024, como que solo en esta comunidad se contabilizaron 168 herramientas de IA registradas por parte de 73 entidades, un 58% de las cuales ya en fases avanzadas de desarrollo o despliegue (TRL 6-9).

El estudio recoge, asimismo, que según Dealroom, el 30% de la financiación mundial en venture capital en 2024 se ha destinado a startups de IA. «En Cataluña, esta cifra es mayor, ya que las 112 startups y scaleups de IA en salud han atraído el 61% del total del capital riesgo captado», reza el documento.

Entre los actores a seguir, Sanz habla de Allo X, spin-off del CRG que ha creado una plataforma innovadora que combina genética experimental, inteligencia artificial y modelos energéticos para arrojar luz sobre uno de los aspectos más complejos de las proteínas, la regulación alostérica, y así abrir nuevas oportunidades para tratar enfermedades como el cáncer.

Omniscope es otra startup que pisa fuerte, con especialización en el sistema inmunológico, donde aplica tecnologías pioneras que combinan la gestión de datos y la IA. El Barça Innovation Hub ha entrado en su accionariado con el propósito de generar soluciones personalizadas para los entrenamientos que optimicen el rendimiento de los deportistas y ayuden a la prevención y a la recuperación de lesiones.

Celia Medrano Rodríguez, coordinadora académica del Máster Universitario en Genómica Humana de Precisión de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR), subraya que el sector empresarial español está comenzando a integrar la IA en la investigación genética, sobre todo en ámbitos con una clara proyección clínica, aunque todavía no al nivel de otros países de referencia. «Ya hay iniciativas relevantes en biotecnología, diagnóstico molecular y farmacogenética. Por ejemplo, existen aplicaciones basadas en IA para el diseño de nuevas proteínas para edición génica, para la identificación de patrones moleculares en imágenes histológicas, para la interpretación de variantes genéticas o para la predicción estructural y funcional de proteínas desconocidas», concreta.

Estas tecnologías, prosigue, «muestran un enorme potencial asistencial, pero su adopción es desigual entre instituciones y empresas», por lo que cree que «nos encontramos en una fase de eclosión donde hay proyectos sólidos y tecnologías validadas, pero aún en proceso de escalado». Eso sí, se muestra optimista sobre el futuro: «La convergencia entre la IA y genética será determinante para reforzar la competitividad científica e industrial de España en los próximos años».

Uno de los retos de estos proyectos es la disponibilidad y calidad de los datos. «Aunque existen numerosas bases de datos que la IA puede integrar, la información suele ser heterogénea o incluso contradictoria, lo que obliga a realizar un gran esfuerzo en la estandarización y armonización mediante paneles de expertos». Cuando estas herramientas se trasladan al entorno clínico surgen, además, desafíos ligados a la privacidad y a un marco ético y regulatorio muy exigente: «En Europa y España, los datos de salud son especialmente protegidos y deben gestionarse bajo los niveles más altos de seguridad. A ello se suma la necesidad de infraestructuras tecnológicas capaces de procesar grandes volúmenes de información, lo que implica inversiones significativas».

Manuel López Alcázar, de KPMG, hace hincapié en que, a pesar de que nuestro país «está contribuyendo al avance de la IA en genómica, pasando del desarrollo teórico de algoritmos a la implementación de modelos predictivos y sistemas de apoyo a la decisión en entornos clínicos», es necesaria la incorporación de «profesionales especializados en la aplicación de la IA en medicina, mediante perfiles como científicos de datos, informáticos de la salud o expertos en computación que contribuyan a la instauración de herramientas de IA aplicada a la genómica en la práctica asistencial».

Para la docente, la escasez de talento fruto de que «la demanda crece más rápido que la oferta, especialmente en perfiles híbridos que combinan biología molecular, computación e inteligencia artificial» es otro quebradero de cabeza. Sin embargo, piensa que España cuenta con centros de investigación de referencia internacional y un ecosistema biomédico potente, «base excelente» para reforzar las políticas de retención y crear oportunidades capaces de sostener el crecimiento de esta industria.

La sevillana Duponte surgió a raíz de una necesidad detectada durante una investigación doctoral en el Hospital Virgen de la Macarena por parte de Yolima Puentes, la fundadora. «Gran parte del análisis genético se llevaba a cabo de manera manual, mediante procesos lentos, repetitivos y con un margen de error significativo, lo que evidenciaba una brecha entre el potencial tecnológico disponible y su aplicación en el ámbito clínico», cuenta. De ahí nace Matchgénica, su plataforma tecnológica de análisis genético con IA integrada.

El paso inicial es la subida de un archivo de variantes genéticas de un paciente, a partir del cual la herramienta permite filtrar según la enfermedad o fármaco que se quiera estudiar. Después se muestran las variantes que se han identificado como asociadas a esa enfermedad o fármaco. Esta información se da tanto en tablas que muestran las variantes como en resúmenes generados mediante IA. Además, cuentan con una IA generativa a la cual se puede hacer preguntas sobre el archivo genético, permitiendo un análisis intuitivo.

«Los métodos tradicionales se consideran poco automatizados, e implican la búsqueda y análisis de información en múltiples bases de datos, siendo más costosos en cuanto a tiempo. Nuestro software implementa esta automatización, permitiendo concentrar la información en una única plataforma, lo que se traduce en una optimización del tiempo de los analistas al facilitar la interpretación de los datos genéticos», destacan como ventaja. Asimismo, «Matchgénica garantiza trabajar siempre con la información más reciente sin necesidad de consultas externas continuas». La solución identifica variantes genéticas asociadas a riesgo de enfermedad según la evidencia recogida en bases de datos científicas internacionales, lo que incluye un amplio espectro de patologías con componente genético.

Los perfiles profesionales que más suelen demandar la solución comprenden especialistas médicos, genetistas y otros profesionales vinculados al análisis genético y a la medicina personalizada. La firma facturó 22 millones de euros en 2024 y para el ejercicio en curso prevé un crecimiento mínimo del 75% respecto al anterior.

Otra de las startups nacionales más prometedoras es Integra Therapeutics, que recientemente ha protagonizado un hito mundial: diseñar y validar experimentalmente nuevas proteínas sintéticas capaces de editar el genoma humano de forma más eficiente de lo que lo hacen las naturales. Un logro, en colaboración con el departamento de medicina y ciencias de la vida de la Universidad Pompeu Fabra y el CRG, para el que han utilizado inteligencia artificial generativa.

«Cuando trabajábamos en la universidad (la empresa es spin-off de la Pompeu Fabra) hacíamos una aproximación basada en aplicar principios de ingeniería a la biología, lo que requería muchas horas de diseño, testeo y validación, pero conseguimos herramientas mejoradas que funcionaban suficientemente bien para pensar en su aplicación a pacientes. Con el auge de la IA generativa, tomamos esos modelos que ya existían para proteínas y los entrenamos con nuestras bases de datos de integrasas y transposasas para enseñarles cómo tenía que comportarse una transposasa que queríamos emplear para editar el genoma», detalla Avencia Sánchez-Mejías, CEO y cofundadora de la startup catalana.

«El uso más inmediato y el que tiene un camino regulatorio más fácil son las enfermedades genéticas. Estamos trabajando en una patología pediátrica que afecta al hígado con la intención de empezar el ensayo clínico en tres años», detalla. Su solución también podría usarse para la próxima generación de las terapias CAR-T y que sean capaces de actuar sobre tumores sólidos. Recientemente, la empresa ha captado 10,7 millones de euros, en su mayoría procedentes del EIC Fund y de CDTI Innvierte.

«El ecosistema de innovación en salud está madurando en España y Barcelona ostenta una posición privilegiada con fondos especializados, al igual que Madrid y Valencia», señala. Asabis, Invivo Partners, Ysios Capital o Columbus Venture Partners son solo algunos ejemplos. «Con los fondos españoles es suficiente para lanzar la empresa y operar en las primeras fases, pero para hacerla crecer y continuar el desarrollo dependemos también del capital europeo y americano», indica.

ADNTRO, con su plataforma N-GENE, quiere que médicos, nutricionistas y otros profesionales sanitarios puedan acceder a la información genética de sus pacientes a partir de un test de saliva. «Nuestro enfoque está anclado en la ciencia: paneles genéticos validados, evidencia actualizada y revisión por parte de expertos», exponen. La IA actúa después, agilizando el análisis y sintetizando miles de datos para ofrecer información clara y aplicable. «El profesional puede identificar en la plataforma, en cuestión de segundos, qué variantes juegan a favor del paciente y cuáles pueden aumentar su riesgo, lo que permite diseñar intervenciones preventivas más precisas». Esto permite ajustar la suplementación según lo que indican las rutas metabólicas del paciente, anticipar riesgos que influyen en la salud a medio y largo plazo...

«Hemos desarrollado un modelo basado en redes neuronales que mejora la predicción del riesgo genético de diabetes tipo 1 utilizando 67 SNPs de alta relevancia clínica, demostrando una precisión superior a los modelos tradicionales y una buena reproducibilidad en cohortes europeas independientes». Estos avances abren la puerta a estrategias de cribado más tempranas y a una medicina preventiva más precisa en patologías autoinmunes.

Mefood se ha especializado en nutrigenética, la relación entre los genes y la respuesta individual a la dieta. Para su cofundador y CEO, Andreu Palou-March, lo importante no es conocer el riesgo de que un individuo padezca ciertas enfermedades, sino ver cómo se puede modular para minimizar la incidencia de la patología. «Ahí radica nuestro valor diferencial», dice. La startup trabaja en un proyecto de investigación financiado por Acció que «nos han permitido definir unos modelos de machine learning que, a partir de los datos genéticos, predicen si la persona tendrá problemas con los principales biomarcadores de salud cardiometabólica: «Si ahora está bien y predecimos que podrá tener problemas en el futuro, la estrategia nutricional se basará en paliarlos».

Para desarrollar cada programa, Mefood considera variables como el estado físico del individuo, alergias o gustos, su información genética, así como una base de datos con información nutricional de ingredientes y un recetario. Con todo ello, el nutricionista decide la dieta adecuada y la inteligencia artificial lo convierte en un plan nutricional, «cumpliendo los parámetros que le ha pautado».

La plataforma digital para nutricionistas y clínicas está operativa desde 2022 y el año pasado lanzaron otra para gimnasios y centros deportivos. Cuenta el CEO que han sellado un acuerdo con una gran empresa dedicada a temas de obesidad que trata a los pacientes con dietas cetogénicas para la pérdida de peso. «Utilizan nuestro 'core' científico-tecnológico para generar las dietas de mantenimiento necesarias para acompañar a los fármacos GLP-1», comenta. Para los particulares, disponen de las apps Oorenji y Caloo, la primera transforma ciencia en planes fáciles de seguir, mientras que la segunda analiza la comida con una foto o la voz, calcula calorías y nutrientes, y adapta tus recomendaciones al momento.

El CEO de la firma reconoce que, al moverse en la frontera de la alimentación y la medicina, sin llegar a ser una farma, pero con una I+D muy profunda, «cuesta transmitirlo a los inversores».

La disruptiva convergencia entre IA y genómica ha dejado de ser una promesa para empezar a forjar un negocio con ADN millonario.