El pangenoma, la 'receta' más precisa de la humanidad, en algunas claves

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Marc A. Marti-Renom

Pero, ¿qué significa realmente este avance y en qué contexto se sitúa? Aquí unas pequeñas pinceladas.

Los genes contienen información sobre cómo debe funcionar nuestro cuerpo. Todos los genes, que están dentro de cada célula en los cromosomas, forman el genoma. En una comparación sencilla: los genes serían las páginas; los cromosomas, los libros; y el genoma correspondería a una biblioteca.

Cada ser vivo tiene su propio genoma –salvo contadas excepciones–, que es único. Lógicamente, si dos individuos son de la misma especie, su material genético se parecerá más que si son de familias alejadas. Pero, aún así, será diferente. El pangenoma reúne varios genomas de la misma especie –en este caso, la humana– para poder dilucidar las pequeñas diferencias entre ellos.

Todos los humanos somos un 99.9% iguales entre nosotros. Sin embargo, si tenemos 3.000 millones de pares de letras en nuestro genoma, esto representa entre 3 y 6 millones de letras que, como mínimo son distintas entre cualquier par de seres humanos. Y entre esas diferencias se hallará la responsable de la enfermedad congénita que padezcamos, por ejemplo. O de que un fármaco nos pueda curar a nosotros pero para otra persona no sea tan útil. El pangenoma puede revelar esas diferencias.

No. Precisamente porque la gran mayoría de personas somos únicas genéticamente hablando–existen gemelos idénticos que comparten genoma–, es imposible abarcar con este primer borrador a toda la humanidad. Para ello, debería contener el genoma de todos y cada uno de nosotros, algo casi imposible (al menos, hoy por hoy).

El pangenoma que se está elaborando permitirá investigar las diferencias genéticas que provocan, por ejemplo, enfermedades del ADN. Mejorará los test genéticos y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades. También permitirá observar las diferencias en el éxito de los tratamientos dependiendo de la etnia o, a más corto plazo, detectar posibles rechazos en los trasplantes. Además, serán muy útiles para estudiar los orígenes del ser humano.