Descubren la primera mutación genética relacionada con la migraña

En dicha investigación se han analizado datos genéticos de más de 50. 000 personas, descubriendo que una variante particular de ADN en el cromosoma 8 de los genes PGCP y MTDH/AEGG-1 hace que aumente considerablemente el riesgo de padecer migraña.

Según aseguran los autores del estudio, esto puede deberse a que esta variante genética regula los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las células nerviosas del cerebro.

Así, cuando este se encuentra en niveles elevados en la sinapsis celular puede favorecer la aparición de ataques de migraña. Aunque en investigaciones previas se habían descrito mutaciones asociadas a formas raras de migraña, este es la primera vez que se identifica una variante genética con la forma más común de este trastorno, que afecta a una de cada seis mujeres y uno de cada doce hombres.

Así lo asegura el presidente del Consorcio Internacional Genético de Cefaleas del Instituto Wellcome Trust Sanger, Aarno Palotie, quien reconoce que para ello "ha sido necesario contar con una gran colaboración internacional" y, a su juicio, "abre nuevas puertas al conocimiento de una de las enfermedades humanas más comunes".

La investigación se inició con el análisis del genoma de más de 3. 000 personas con migraña de Finlandia, Alemania y Países Bajos, que posteriormente fue comparado con otra muestra 10. 000 personas sin esta enfermedad para detectar las diferencias genéticas entre unos y otros.

Para confirmar la relación de la mutación detectada con esta enfermedad, se volvió a comparar los genomas de otro segundo grupo de más de 3. 000 pacientes migrañosos con otros 40. 000 individuos aparentemente sanos. Recopilando todas las comparaciones, observaron como la variante del ADN encontrada entre los genes PGCP y MTDH/AEG-1 en el cromosoma 8 aparecían en muchos pacientes con migraña analizados y, por tanto, podría estar asociada con un mayor riesgo de padecerla.

Impide eliminar el glutamo del cerebro

Como explican los autores de la investigación, la variante genética parece alterar la actividad del gen MTDG/AEG-1 en las células, que a su vez regula la actividad del gen EAAT2, responsable de eliminar el glutamato del cerebro y que ya se ha vinculado con otras enfermedades neurológicas, como la epilepsia o la esquizofrenia.

No obstante, advierten de que deberán seguir investigando, tanto en la variante de ADN como en el efecto regulador de los genes, para precisar el mecanismo por el que se desencadena un ataque de migraña, para lo que aseguran que necesitarán muestras más amplias de población. "Aunque los pacientes en el estudio fueron todos diagnosticados con migraña común, estos procedían de clínicas especializadas, de ahí que puedan tratarse de casos muy extremos", según la doctora Gisela Terwindt, otra de las autoras principales del estudio, que procede de la Universidad de Leiden (Países Bajos).