El mayor banco de ADN antiguo del mundo revela el origen de enfermedades como el alzhéimer o la esclerosis múltiple

Se piensa que la diversidad genética de las poblaciones modernas de Eurasia occidental se debe, principalmente, a tres grandes migraciones: la llegada de cazadores-recolectores hace unos 45.000 años, la expansión de los agricultores neolíticos de Oriente Medio hace unos 11.000 años y la llegada de los pastores esteparios, procedentes de la estepa póntica, hace unos 5.000 años. Desde luego, todo el mundo está de acuerdo en que el paso de la caza y la recolección a la agricultura es una transición importante en la historia de la humanidad, pero existe poca información detallada sobre la estructura de la población y los cambios demográficos en Europa y Asia durante esta transición.

Los resultados de este esfuerzo titánico aparecen hoy en cuatro artículos que se publican en el mismo número de 'Nature' (aquí, aquí, aquí y aquí). Juntos, proporcionan una enorme cantidad de información que permitirá comprender mejor y tratar de forma más eficaz muchos de los males que nos aquejan.

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Judith de Jorge

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Los investigadores, por ejemplo, lograron rastrear los sorprendentes orígenes de las enfermedades neurodegenerativas, o averiguar por qué los europeos del norte son más altos que los del sur, o cómo una migración concreta de hace 5.000 años introdujo una serie de genes de riesgo que hacen que la actual población del noroeste de Europa sufra las mayores tasas de esclerosis múltiple (EM) del planeta. En su momento, esos genes fueron de gran utilidad, ya que evitaban que los antiguos agricultores se contagiaran con enfermedades procedentes de sus rebaños de ovejas y ganado.

Así, al analizar el ADN de huesos y dientes humanos antiguos hallados a lo largo de toda Eurasia y compararlos con los genomas de cerca de 410.000 europeos actuales de Reino Unido, los investigadores pudieron rastrear la 'ruta' y la propagación geográfica de la EM desde sus orígenes en la estepa póntica, una región que abarca partes de lo que hoy son Ucrania y el suroeste de Rusia y el oeste de la región de Kazajstán. De este modo, descubrieron que las variantes genéticas asociadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad 'viajaban' con el pueblo Yamnaya, una población de pastores que emigraban a través de la estepa póntica y que se consideran los antepasados de gran parte de los habitantes actuales del noroeste de Europa.

«Debió ser una clara ventaja para los Yamnaya ser portadores de genes de riesgo de EM -dice Eske Willerslev-, incluso después de llegar a Europa, a pesar de que estos genes innegablemente aumentaban su riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos resultados cambian nuestra visión de las causas de la esclerosis múltiple y tienen implicaciones para la forma en que se trata».

Los científicos también averiguaron que los genes que aumentan el riesgo de padecer enfermedades como el alzheimer y la diabetes del tipo 2 se remontan a la época de los cazadores recolectores, mientras que las diferencias de altura entre el norte y el sur de Europa están asociadas con una ascendencia esteparia diferencial. Un cuarto artículo se centra en las antiguas poblaciones danesas y analiza los genomas de 100 esqueletos de Dinamarca (que abarcan 7.300 años del Mesolítico, el Neolítico y la Edad del Bronce temprana). La investigación identifica patrones en los cambios demográficos, culturales, de uso de la tierra y de dieta de la población.

Con todo, el enorme banco de información genética recogido permitirá, en el futuro, revelar más sobre enfermedades como el autismo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión. De hecho, los investigadores ya han recibido solicitudes de todo el mundo para acceder a los perfiles de ADN antiguo con el fin de estudiar todo tipo de enfermedades. Su intención, declaran, es que el banco de genes sea de libre acceso.

«La creación de un banco de genes de ADN antiguo de los antiguos habitantes humanos de Eurasia -afirma Willerslev- fue un proyecto colosal que implicó la colaboración con museos de toda la región. Hemos demostrado que nuestro banco de genes funciona como una herramienta de precisión que puede brindarnos nuevos conocimientos sobre las enfermedades humanas, cuando se combina con análisis de datos actuales del ADN humano y aportaciones de varios otros campos de investigación. Esto en sí mismo es sorprendente y no hay duda de que tiene muchas aplicaciones».