Pangenoma: más cerca de la medicina personalizada de precisión

Esta semana celebramos otro hito: la publicación del primer borrador del pangenoma humano en la revista 'Nature'. Se ha logrado re-ensamblar el genoma de 47 personas que representan diversas zonas geográficas del planeta. En otras palabras, se han hecho 47 proyectos como el original del Genoma Humano, con el objetivo de representar la diversidad total de la especie humana.

Pero, ¿por qué es importante tener representación de la diversidad genética de la especie humana? La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la palabra 'mutación' que indica cambio de una letra en nuestro genoma con respecto al genoma de referencia.

Muchas mutaciones se pueden descubrir con las tecnologías de hoy en día y conocemos sus efectos en nuestra salud. Sin embargo, hay otros tipos de cambios genéticos entre personas que son casi imposibles de detectar. Por ejemplo, existen cambios estructurales (de mucho más de una letra en el genoma) que solo se han descubierto al estudiar a estas 47 personas.

Estos cambios, pues, forman parte de la diversidad natural entre personas de nuestra especie. Conociendo esta diversidad, podremos entender si tener estas mutaciones estructurales nos asocia más o menos a sufrir enfermedades concretas, lo cual nos acerca a la promesa de una medicina personalizada de precisión para cualquier paciente, independientemente de su origen geográfico.

A largo plazo, el proyecto del pangenoma tiene previsto resolver un total de 350 genomas de personas repartidas por todo el planeta. Por lo tanto, con estos resultados han llevado a cabo un poco más del 10% de lo que tienen previsto hacer en los próximos años. Así pues, es probable que 47 genomas estén aún lejos de contener toda la diversidad poblacional, pero está claro que es infinitamente más que un genoma.

¿Será pues este el nuevo borrador del genoma humano que se usará por defecto? Probablemente, de momento no sea así, y para algunas de las preguntas que nos hacemos los que investigamos en genómica, tampoco sería necesario. Pero en pocos años, es muy probable que trabajemos habitualmente con pangenomas de referencia que sustituirán al genoma de referencia actual. Invariablemente, nos permitirá perseguir con mayor éxito los retos de la genómica, desde la medicina personalizada a la caracterización de la biodiversidad en la tierra.

SOBRE EL AUTOR

Marc A. Marti-Renom

Marc A. Marti-Renom, es Biólogo Estructural, Profesor de Investigación ICREA del CNAG-CRG y Presidente de la Sociedad Catalana de Biología, filial del IEC.