La terrible enfermedad de «El Hombre Elefante», el mal que deforma el cuerpo

El esqueleto perteneció a un hombre llamado Joseph Merrick (1862-1890), uno de los personajes más seductores del Londres victoriano.

Al lado de la vitrina hay una gorra, una máscara bajo la cual debía ocultar su aspecto y un distinguido sillón, en el que pasó las últimas noches de su vida, debido a que el peso de su cabeza le imposibilitaba dormir tumbado.

Merrick sufría un trastorno muy raro y desconocido, y que ahora conocemos como síndrome de Proteus , el cual le causó terribles malformaciones desde su más tierna infancia.

Este personaje nació, totalmente sano, en Leicester (Inglaterra) y a los pocos años de vida empezó a sufrir, como él describiría, «el mayor infortunio de su vida» . Repentinamente la mitad de su cuerpo se deformó, de forma progresiva su mano aumentó de tamaño hasta adquirir la forma y las dimensiones de una pata de elefante.

Su cabeza se desfiguró incomprensiblemente , aparecieron amplias masas carnosas, con la forma de un tazón, en la parte del occipucio. Por si esto no fuera poco, una extraña protuberancia emergió entre el labio superior y la nariz. El conjunto le confería un aspecto aterrador.

Su vida, llena de sinsabores e ignominias, fue llevada al cine -hace ahora cuarenta años- bajo el título « El hombre elefante ». Un biopic dirigido por David Lynch que fue alabado por la crítica y que consiguió alzarse con ocho nominaciones a los Óscar.

Además de su interés cinematográfico la cinta nos hizo reflexionar sobre la dignidad humana , un valor inherente al ser humano pero que a veces nos resulta ajeno.

El aspecto de Merrick era foco de atención allí a donde iba, siendo objeto de las más terribles humillaciones a las que se puede someter a un ser humano. Una de las pocas personas que le trató como a un igual fue un prestigioso cirujano, el doctor Frederick Treves .

Con su ayuda consiguió abandonar una feria de vanidades , en la que un empresario sin escrúpulos le había contratado y permaneció durante una temporada recibiendo los cuidados que se merecía en un hospital londinense.

Finalmente, el 11 de abril de 1890 -con tan sólo 27 años de edad- alcanzó el sueño de los justos. Parece ser que la causa de su muerte fue un aplastamiento cervical provocado por el desproporcionado peso de su cráneo.

Su esqueleto fue destinado a la escuela médica del hospital, lo cual nos ha permitido afinar en el diagnóstico. El resto de su cuerpo ha estado en paradero desconocido durante más de cien años, hasta que ha sido localizado en el cementerio de la City de Londres.

El síndrome de Proteus es un trastorno extraordinariamente excepcional que se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen un crecimiento masivo , rápido y desproporcionado de algunos de sus huesos y tejidos .

Es una enfermedad genética provocada por una mutación durante el desarrollo embrionario. En el momento del nacimiento la apariencia es absolutamente normal pero los síntomas comienzan a aparecer a partir de los dos primeros años de vida.

En este momento se estima que hay en torno a 500 personas en todo el mundo afectadas por esta dolencia. Investigaciones recientes han puesto de manifiesto que el síndrome de Proteus se produce por una mutación en el gen AKT1 , el encargado de activar el crecimiento esporádico de un tejido.

Pedro Gargantilla es médico internista del Hospital de El Escorial (Madrid) y autor de varios libros de divulgación .