El extraño caso de la familia que duerme cuatro horas al día

Dormir es crucial para nuestra supervivencia. Muchas enfermedades generan alteraciones a largo plazo en el patrón de sueño.

El tiempo requerido de sueño es un rasgo genético en el que participan muchas variantes en muchos genes. Aunque sea un rasgo poligénico, una investigación reciente encontró un gen que tiene un fuerte impacto en cuánto necesita dormir una persona.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) y sus colegas estudiaron los genes de los doce miembros de una familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados. Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1 , responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara: afecta a una de cada 25.000 personas.

El mismo grupo ha generado un modelo animal con roedores que tienen una mutación similar. Gracias a estos ratones vieron que la mutación disminuía la estabilidad de la proteína codificada por el gen y también reducía la señal en respuesta a un tratamiento con agonistas.

Estos roedores dormían unos 55 minutos menos al día en comparación con los controles. Eran más activos y presentaban una mayor movilidad durante las 24 horas del día. Los animales tenían una fase de sueño REM y No REM más cortas. Esto se correlacionaba con una alteración de la actividad en una región encefálica llamada el tronco del encéfalo dorsal, que se sabe que se encarga de regular el sueño.

El receptor ADRB1 se expresa mucho en esta región y las neuronas que lo expresan son muy activas durante el sueño REM y al despertar. De hecho, estas neuronas empiezan a incrementar su actividad antes de las transiciones No REM a REM y No REM a despierto y disminuyen su actividad antes de las transiciones de despierto a No REM y de REM a despierto.

Estos resultados demuestran que las neuronas que expresan ADRB1 en el tronco del encéfalo dorsal cambian su actividad como población a lo largo de los estados sueño-vigilia y ofrecen un mecanismo para la regulación del sueño y el despertar.

Estas neuronas actúan de despertador para sacarnos del sueño. En las personas de esa familia de sueño corto esa variante génica hace que les despierte mucho antes , después de dormir la mitad de horas que la población general.

En el tronco del encéfalo dorsal de ratones normales, las neuronas que expresan ADRB1 estaban inactivas durante la mayoría de las fases del sueño, pero se activaban cuando el animal despertaba. En los ratones mutantes, estas células eran incluso más activas en las horas de vigilia. Los investigadores también descubrieron que podían despertar a ratones dormidos activando artificialmente esas neuronas.

Los resultados sugieren que las neuronas que expresan ADRB1 promueven el despertar y que las variaciones en ese gen influyen en cuándo se activan y, por tanto, en cuánto tiempo podemos dormir cada día.

Es importante recalcar que el sueño humano tiene algunas características únicas que lo diferencian de los modelos animales.

El sueño humano está normalmente consolidado en franjas fijas, mientras que los ratones duermen en distintos momentos a lo largo del día, aunque más en las horas de claridad que en las de oscuridad.

El comportamiento humano es más parecido al sueño de la mosca Drosophila, que sí está consolidado en un solo período, pero no está claro que hombres e insectos usemos los mismos mecanismos regulatorios.

El equipo de investigadores también ha descubierto que mutaciones en otros genes como DEC2 también hacen que la gente necesite dormir menos. Estas personas dormían unas seis horas durante toda la vida sin que hubiera, aparentemente, efectos negativos. Otra mutación diferente en el mismo gen DEC2 se encontró en una única persona que dormía poco y era resistente a la deprivación de sueño.

Una pregunta evidente es: si dormir es tan importante, y esta familia duerme casi la mitad que los demás, ¿tienen dificultades, algo parecido a una enfermedad? La respuesta es que parece que no. Hasta ahora no se ha visto que estas mutaciones estén relacionadas con ningún problema de salud . La mayoría de las personas que de forma natural duermen poco suelen estar muy contentas porque sacan partido a esas horas extra.

Si la mutación es favorable y no causa trastornos o dificultades surge la duda de por qué no está más extendida, porque lo normal entre los seres humanos es dormir siete u ocho horas y no esas cuatro horas y media.

Fu, la investigadora que lidera este grupo de investigadores, piensa que las mutaciones en los genes ADRB1 y DEC2 han surgido recientemente en la historia evolutiva del ser humano y no ha habido tiempo para que se hayan extendido por toda la humanidad.

La evolución es un proceso muy lento. Dormir ocho horas ha sido el estándar por mucho tiempo pero parece que han ocurrido unas pocas mutaciones en los últimos tiempos y han producido unos cambios que parecen ser, al menos en las condiciones de vida que llevamos en la actualidad, ventajosas.

Entender qué es lo que nos hace dormir y despertar probablemente permitirá desarrollar fármacos que ayuden a regular la cantidad de sueño que necesitamos imitando los efectos de la mutación ADRB1. Eso sí, la investigadora de California dice que para eso falta mucho tiempo.

José Ramón Alonso Peña es catedrático de Biología celular y Neurobiólogo. Universidad de Salamanca.

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation . Una versión apareció en el blog del autor, Neurociencia .