5.000 enfermedades podrán detectarse con los análisis del genoma humano

«El diagnóstico genético del futuro pasa por el uso de la tecnología», asegura Francisco Barros, jefe de laboratorio de la Fundación, quien recuerda que en pocos años se pasó de realizar pruebas para detectar poco más de cien enfermedades de origen genético a las actuales en las que se quiere detectar indicios de más de 5.000.

Barros explica que antes se empezaban los análisis por las patologías más frecuentes, alrededor de cien, pero con el avance de los medios técnicos, tienen «la posibilidad de analizar cerca del 85% del conjunto de genes responsables de esas 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores».

El científico considera que se ha dado «un paso gigantesco» y cree que «en pocos años se podrán detectar enfermedades asociadas al 15% restante de los genes, pues están a las puertas una tercera generación de secuenciadores de genoma para que puedan hacerse todos los análisis en un único proceso con un precio muy competitivo».

Así, el problema del diagnóstico genético pasa por afrontar el análisis de cantidades enormes de datos, para lo cual tienen que localizar «entre las 40.000 variantes del genoma que porta cada individuo, aquella que es la causa de la patología del mismo, navegando entre toda la literatura científica».

Eso, en un contexto donde cada vez se analizan más secuencias del genoma de más pacientes y en el que aumenta continuamente la demanda de estas pruebas por parte de los especialistas, genera un gran problema de obtención y gestión de la información.

Barros explicó que hay «un proyecto del programa INNPACTO, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, que es necesario unificar en una herramienta».

De esa forma se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma -un proceso ya estandarizado-, continúa con el procesamiento de la información -para lo cual se emplea el superordenador «Finis Terrae» - y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas.