Descifran el cromosoma 6, implicado en la aparición de diversas enfermedades

Algunos de sus genes están directamente relacionados con la ataxia espinocerebral, la enfermedad de Lafora y una forma juvenil del mal de Parkinson, entre otras

JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ-RÚA
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MADRID. Ciento setenta y dos investigadores de Estados Unidos y Gran Bretaña han escrito un nuevo capítulo del libro del genoma humano al descifrar el cromosoma 6. Una parte relevante de sus 1.557 genes y 633 seudogenes (inactivos) está directamente implicada en el cáncer, esquizofrenia, autoinmunidad y otras muchas enfermedades. El cromosoma 6, con sus 166 millones de unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), constituye aproximadamente el 6 por ciento del genoma humano, según se detalla hoy en «Nature», y es el mayor secuenciado hasta ahora. Además es el séptimo cromosoma que se decodifica de los 22, más los sexuales X e Y, en los que residen los genes que integran el libro de instrucciones del organismo humano.

Los autores de este avance señalan que en el momento en que escribían el artículo para «Nature» habían localizado 130 genes en este cromosoma que predisponen o protegen de diversas enfermedades. De ellos, 84 han sido clonados e incluidos en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, esencial para la respuesta del sistema inmune.

En los genes del cromosoma 6 ya determinados figura el «SCA1», cuyo defecto da origen a la ataxia espinocerebral; el gen «EPM2A», que aparece mutado en pacientes afectados por la enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia; el «PARK2», cuyas alteraciones son responsables de una forma juvenil de la enfermedad de Parkinson; y, el «HFE» que está implicado en la hemocromatosis, un defecto hereditario con fallo multiorgánico que afecta a una de cada 400 personas. Como señalan los investigadores Jane Grimwood y Jeremy Schmutz, de la Universidad de Stanford, en un comentario a este avance, la secuenciación del cromosoma 6 revela abundante información biológica que estaba enterrada en el borrador del genoma humano.

Este nuevo avance en el campo de la genómica se produce seis meses después del anuncio conjunto de los seis países que forman el Consorcio Público del Genoma Humano -Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China-, en el sentido de que «la secuencia genética constituye un paso fundamental para el conocimiento de la especie humana. Esto permitirá avances revolucionarios en las ciencias biomédicas y en el bienestar de la Humanidad». Fueron precisamente los investigadores del Consorcio Público los que, en 2001, averiguaron que más de la mitad del genoma está constituido por fragmentos que, a lo largo de la evolución, se han introducido en nuestra dotación genética.

Fragmentos repetitivos

Estos fragmentos, que reciben el nombre de transposones, se caracterizan por su extraordinaria capacidad para desplazarse de un lado a otro de nuestro genoma. De esta forma, dan origen a una serie de copias de sí mismos. El resultado de este proceso -acumulado durante incontables generaciones- es que más de la mitad del genoma está constituido, en realidad, por secuencias repetitivas.