La ciudad con más alzhéimer del mundo por una extraña mutación genética

“Paisa” es una denominación socioantropológica apócope de “ paisano ” o “ compañero ” que se emplea para referirse a los habitantes de esa región, debido a que tienen una entonación dialéctica típica.

Allí se encuentra Yarumal , un municipio del departamento de Antioquía enclavado en la cordillera de los Andes . Durante siglos sus habitantes han creído estar condenados a padecer una maldición que les hace olvidar todos sus recuerdos, falleciendo no mucho tiempo después del inicio de la sintomatología.

Las personas de Yarumal refieren que la enfermedad empieza con la repetidera, le sigue la caminadera y la orinadera, y termina con la moridera. La verdad es que no se puede ser más gráfico.

Miles de personas –pertenecientes a tan solo veinticinco familias diferentes- están condenadas a padecer este malévolo castigo. Algunos lugareños conocen a la enfermedad como la “ bobera de los Piedrahita ”, en alusión a una de las familias afectadas.

Al rastrear en el tiempo, se ha llegado a la conclusión de que es muy posible que la mutación genética –mutación paisa- proceda de una pareja de origen vasco que se estableció en la zona a comienzos del siglo dieciocho.

Los primeros síntomas del azote amnésico llegan muy pronto, cuando apenas el paciente ha entrado en la cuarentena, a esto le sigue una disminución de la movilidad y un progresivo deterioro mental, que asumen resignados como un " reblandecimiento cerebral ”.

Cuando los investigadores aterrizaron en este laboratorio natural descubrieron que los enfermos compartían una mutación en un gen que les hacía desarrollar la enfermedad de Alzheimer de forma precoz.

Esta enfermedad degenerativa, según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a unos cincuenta millones de personas en el mundo y, aproximadamente, cada tres segundos es diagnosticado un caso nuevo.

De todos estos enfermos tan sólo en un uno por ciento de los casos hay una causa genética, ubicada en alguno de los tres genes relacionados con la proteína amiloide.

Pues bien, la comunidad de Yarumal tiene la mayor prevalencia de enfermedad de Alzheimer genética de todo el mundo . Se calcula que en torno a una quinta parte del grupo poblacional familiar constituido por más de seis mil personas la sufre o la sufrirá en un futuro.

Los afectados por esta aterradora enfermedad tienen una mutación en el gen de la presinilina 1 -ubicado en el cromosoma 14- lo cual provoca un cambio de glutámico por alanina. Esta alteración en los aminoácidos genera la aparición de basura proteica conocida como amiloide.

Estas características genéticas específicas son las responsables de que todos los fármacos empleados en el tratamiento frente al Alzheimer hayan fracasado hasta el momento.

Volviendo a la novela de Gabriel García Márquez , en ella se nos da la clave del tratamiento: una bebida que el gitano Melquíades trae tras “regresar de la muerte”. ¡Qué pena que la realidad no sea tan sencilla como la ficción!

Pedro Gargantilla es médico internista del Hospital de El Escorial (Madrid) y autor de varios libros de divulgación .