La historia genética más larga jamás contada

Por eso, en 1999 el parlamento de Islandia decidió otorgar a la empresa DeCode Genetics el acceso a los datos médicos, genéticos y genealógicos de los habitantes de la isla. A pesar de la polémica, ese gran estudio genético ya ha rendido algunos datos interesantes, como el famoso gen BRCA1, que marca la predisposición al cáncer.

Y ahora, la que podríamos llamar, parafraseando al cineasta George Stevens, la historia genética más larga jamás contada, sobre una misma población, aporta nuevos datos a partir de la secuenciación del genoma de 2.636 islandeses. En total han identificado más de 20 millones de variantes genéticas que prometen, junto el análisis de los datos médicos y los archivos genealógicos, entender la base genética de muchas patologías, igual que ocurrió con BRCA1.

Por ejemplo, han localizado un gen que, aunque raro, es un factor de riesgo para el alzhéimer. Se trata del gen ABCA7, y cuando pierde su función hace a quienes lo llevan más propensos a padecer esta patología neurodegenerativa. Seis de cada ocho mutaciones en este gen también están presentes en otras poblaciones europeas y de Estados Unidos, lo que indican que salta las fronteras de la isla y su estudio podría redundar en beneficio de todos.

Estudiando la tasa de mutación del cromosoma Y, el que confiere el sexo masculino en nuestra especie, han hecho una nueva datación del “adan comosómico” de nuestra especie. Se trata del ancestro común humano más reciente que poseía el cromosoma Y, y del que descienden todos los cromosmas Y de la población actual. Al parecer, este Adán cromosómico vivió hace 239.000 años, cien mil años más reciente de lo calculado hasta ahora, y que es más acorde con los datos que sitúan en África a la Eva mitocondrial, el ancestro común femenino, hace unos 200.000 años.

Y por último, pero no menos interesante, esta nueva entrega del análisis genético de los islandeses ha permitido encontrar en el laboratorio natural que es esta isla, el equivalente en humanos a los famosos ratones "knockouts". Esta palabra significa que estos roedores están genéticamente modificados para que uno o más de sus genes estén inactivados para estudiar diversas enfermedades humanas. Pues en Islandia hay una importante muestra de humanos que de forma natural tienen inactivo alguno de sus genes debido a mutaciones raras.

En total, el casi 8% de las 104.000 personas estudiadas tienen al menos un gen inactivado, la mayoría de ellos relacionados con el olfato, lo que les convierte en la versión humana de los ratones KO, como también se denomina en el argot. Sin embargo, hay pocos de estos genes inactivos están relacionados con otras partes del cerebro. Y es que, parafraseando esta vez a la economísta y periodista Barbra Ward , se pueden hacer pocas bromas con nuestro órgano rector.

Ahora el estudio detallado de la salud y otros rasgos de estos "humanos knockouts" podría suponer, según los investigadores, una oportunidad única de estudiar directamente los efectos de genes específicos en nuestra biología, sin pasar por los modelos de roedor. Y, potencialmente, auguran, podrían contribuir al desarrollo de nuevos fármacos y métodos diagnósticos.

“Este trabajo muestra como una población pequeña, como la nuestra, con la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, puede contribuir al avance mundial de la Medicina y la Ciencia. En este sentido es mucho más que un selfi molecular nacional. Estamos contribuyendo a hacer más precisos los diagnósticos de las enfermedades raras, y hemos encontrado nuevos factores de riesgo y potenciales dianas terapéuticas para tratar patologías como el alzhéimer. Además hemos demostrado cómo el cromosoma Y, el único de nuestro genoma que tiene una sola copia, se repara a sí mismo cuando pasa de padres a hijos", explica Kari Stefansson, que ha dirigido el proyecto. Ahora, dice, otros países recogerán el testigo de sus hallazgos para obtener de ellos "grandes recompensas".