Médicos franceses corrigen una rara anemia con una terapia génica

Dos años después del tratamiento, vive sin necesidad de transfusiones y su cuerpo produce la hemoglobina necesaria. Es la primera vez que se logra y el éxito afianza la utilización de esta estrategia en otras enfermedades con un único gen implicado. Los resultados de este gran avance para la terapia génica se publican en la revista “Nature”.

El tratamiento habitual para las formas graves de esta enfermedad es el trasplante de médula. Pero los médicos del Hospital Necker, liderados por Marina Cavazzana, intentaron una vía diferente para los pacientes que no tienen un donante compatible. Fueron al origen de la enfermedad e introdujeron un gen terapéutico para corregir el defectuoso. Primero extrajeron la médula ósea del paciente y aislaron células madre hematopoyéticas, encargadas de generar las células sanguíneas. Estas células fueron tratadas e infectadas con un virus (lentivirus) y actuaron como un “taxi” biológico para transportar la versión correcta del gen anómalo. Desde entonces el organismo de este paciente cuenta con la hemoglobina suficiente y su calidad de vida ha mejorado dramáticamente.

Ahora el mayor miedo de sus médicos es que los efectos del tratamiento no perduren o surjan daños colaterales. La estrategia aún debe perfeccionarse. De hecho, los médicos del Necker probaron el mismo tratamiento con otro paciente con beta talasemia, sin éxito. Aunque solo han demostrado la eficacia en un caso, Marina Cavazzana no duda en considerar los resultados de un gran paso: “Para las personas con beta talasemia de todo el mundo y para todos los equipos científicos que trabajan en terapia génica y tratamientos con células madre del propio paciente”. Este mismo equipo ha cosechado otros éxitos, con un abordaje similar, para tratar a niños con una rara enfermedad llamada adrenoleucodistrofia, la patología que inspiró la película “El aceite de la vida”.

Felipe Prósper, hematólogo y director del área de Terapia Celular de la Clínica Universitaria de Navarra, coincide con la investigadora. “Se ha dado un paso más en el largo camino para que la terapia génica se convierta en una realidad clínica”. Frente al trasplante de médula ósea, “este tratamiento estaría asociado a una menor toxicidad, no dependería de encontrar un donante compatible y lucharía de una forma inteligente contra la enfermedad, porque se dirige al mecanismo que la origina”, explicó.