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Actualizado Domingo, 24-05-09 a las 04:09
La vida de Julia Pastrana estuvo teñida de tragedia. Nacida en México en 1834, se convirtió en la primera mujer barbuda que retrató la literatura médica y en uno de los casos más famosos de hipertricosis, un raro síndrome que le hacía tener el cuerpo cubierto de abundante pelo oscuro. Su misteriosa condición la convirtió en un fenómeno de circo, paseada como un monstruo por su propio marido. Los médicos que la conocieron le hicieron un diagnóstico brutal: ni siquiera la consideraron un ser humano, sino que creían que era el fruto de una relación antinatural entre un humano y un gorila. Más de 150 años después, científicos chinos han descubierto la llave genética que provoca esta peculiar patología, un hallazgo que publica la revista American Journal of Human Genetics.
La hipertricosis generalizada congénita (CGH, en sus siglas en inglés) se caracteriza por un exceso de pelo sobre todo el cuerpo, mucho más allá de la media para la edad, el sexo o la raza de la persona afectada, por lo que también es conocida como Síndrome de Hombre Lobo. De extrema rareza, a lo largo de los tiempos, aquellos que la han sufrido no se han enfrentado sólo a un aspecto físico que a muchos puede parecer terrible, sino a la superchería y al aislamiento por miedo o incomprensión. Existe otra «versión» del mismo síndrome, la hipertricosis generalizada congénita terminal (CGHT), que incorpora una hipertrofia de las encías y una distorsión de los rasgos faciales, el fenotipo exhibido por Julia Pastrana.
Una rara condición«Aunque se conoce desde hace tiempo que la mayor parte de la gente con CGH tiene algún tipo de defecto genético, las mutaciones genéticas específicas del CGHT, con o sin hiperplasia gingival, no habían sido descubierta hasta ahora», explica uno de los autores del estudio, el doctor Xue Zhang de la Academia China de Ciencias Médicas en Pekín. Los científicos aseguran que esta condición había sido muy difícil de estudiar debido a su rareza.
El doctor Zhang y sus colegas desarrollaron un sofisticado análisis genético de alta resolución de una serie de miembros de tres familias chinas con CGHT y de otro paciente con la misma patología e hiperplasia gingival. Los investigadores descubrieron que un defecto genético del cromosoma 17q24.2-q24.3 es el responsable del síndrome en sendos casos.
Las tres familias exhibían diferentes supresiones del ADN, mientras que en el caso particular se relacionó con una duplicación de ADN dentro de la misma región cromosómica. Estas diferencias afectaban de cuatro a ocho genes. «Nuestro trabajo establece claramente que el CGHT es un desorden del genoma», concluye Zhang. Sin embargo, el especialista cree que son necesarias nuevas investigaciones para esclarecer con exactitud los mecanismos moleculares que causan estas mutaciones.
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