Día Mundial de las Enfermedades Raras
«Lo que más nos angustia es qué pasará con ella cuando nosotros ya no estemos»
Leire padece el síndrome de Sturge-Weber, una malformación vascular que afecta a la cara, los ojos y/o el cerebro, mientras que Noa tiene el síndrome de deleción 22q11, una anomalía genética que provoca problemas cardiacos, una deformación en el paladar, y propensión a las infecciones, entre otras manifestaciones
Sus padres cuentan cómo fueron los diagnósticos, qué problemas han tenido y a qué aspiran para sus hijas
Tres millones de españoles sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras que se estima que existen, según la Organización Mundial de la Salud. Una patología recibe dicha consideración cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
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Suelen ser enfermedades crónicas , de origen genético, que, aunque también pueden aparecer en la edad adulta, con gran frecuencia se presentan en los primeros años de vida .
Mucho más que una marca de nacimiento
Leire nació con una mancha en vino de Oporto en la cara. A sus padres, Montse Porras y Fernando del Real, les aseguraron que era posible que desapareciera. Sin embargo, fue a raíz de una visita al dermatólogo que descubrieron que su hija padecía el síndrome de Sturge-Weber.
Esta enfermedad consiste en una malformación vascular , que se produce durante la gestación, y que puede afectar a la cara, el ojo y/o el cerebro. Varía en cada caso, pero suele conllevar retraso cognitivo , hemiparesia (disminución de la fuerza motora o parálisis parcial de los miembros de un lado del cuerpo), problemas oculares y crisis epilépticas .
La prioridad de los padres de Leire es que no sufra, tenga el máximo de calidad de vida posible y sea feliz . Porras confiesa que lo que más les « angustia » es qué pasará con su hija cuando ellos ya no estén.
También reivindican que se incremente el número de sesiones de terapia que reciben gratuitamente los niños con necesidades especiales, ya que supone un gran desembolso económico para las familias.
Un ingreso hospitalario al mes
Noa nació con un uréter más estrecho de la cuenta y un riñón más pequeño de lo normal. Las infecciones la llevaron a pisar el hospital con una frecuencia de una vez al mes .
No fue hasta los tres años que le diagnosticaron el síndrome de deleción 22q11 , una anomalía genética. Al igual que pasa con la mayoría de las enfermedades raras, cada caso es distinto pero esta patología suele conllevar problemas cardiacos , malformación del paladar , y predisposición a las infecciones y a los procesos autoinmunes.
Los padres de Noa, Susana Jiménez y José Manuel Díaz, remarcan la importancia de las terapias que recibe su hija, que le servirán para conseguir el máximo grado de autonomía en su vida cotidiana. Su gran esperanza es que, cuando Noa sea mayor, pueda ser independiente .
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