Pía, la historia de una carita: el síndrome de Sturge-Weber o la «mancha en vino de Oporto»

Y lo hizo cuatro meses y medio después, según cuenta a la agencia Efe su padre, Luis Gutiérrez de Rozas , quien se ha convertido en un experto en el síndrome, después del periplo de su pequeña por hospitales.

El mismo día en que conocían el resultado en el Hospital La Paz de Madrid a Pía le midieron la tensión ocular, porque la malformación vascular puede afectar a la piel, al cerebro o al ojo. La tensión estaba muy alta y tuvieron que operarla de glaucoma .

Hasta esa fecha Pía no había tenido una crisis epiléptica, otra de las afectaciones que se pueden dar si existe una alteración vascular en el cerebro. La primera llegó en noviembre, tras recibir una sesión de láser para suavizar el color de la mancha.

Ese primer episodio, como reconoce Luis, «fue muy duro» porque la crisis no remitía. Volvieron a repetirse y Pía ingresó en la UCI. Le indujeron un coma para poder pararle la actividad cerebral y que dejase de tener crisis, y fue despertando durante una semana en el Hospital Infantil Niño Jesús.

A partir de ahí, recibió una medicación de base que le permitió no tener crisis desde diciembre a febrero de 2016, pero llegaron de nuevo.

En tres meses sus padres hicieron siete u ocho visitas a urgencias; fue ingresada en tres ocasiones durante cerca de semana , y ahí ya valoraron la posibilidad de una operación.

En abril les propusieron hacerle una hemisferectomía: «Según te lo sueltan, te lo tragas y te dices: ¿qué me está diciendo? ¿que le quite medio cerebro a mi hija? ¿me lo está diciendo de verdad?; ¿y qué después de eso no va a tener retraso , y que si no se le hace esto estamos abocados casi a una situación de un niño con un retraso más o menos profundo?».

Finalmente, el 14 de diciembre le operaron. Había disfrutado de un tiempo sin crisis, pero volvieron, aunque eran prácticamente imperceptibles. «Eran muchas al cabo del día, eran como espasmitos, como hipos, y a medio y largo plazo podían ser muy destructivas para la estructura cerebral», comenta Luis.

La hemisferectomía es una técnica quirúrgica que se utiliza para tratar epilepsias farmacorresistentes en pacientes con lesiones extensas en los hemisferios cerebrales, que se asocian a crisis epilépticas y déficits neurológicos focales dependientes de dicha lesión, como el síndrome de Sturge-Weber.

En el caso de Pía, Marcelo Budke Neukamp , el neurocirujano del Hospital Niño Jesús responsable de la intervención, realizó una técnica conocida como hemisferectomía funcional, que consiste en «la resección parcial y desconexión de los hemisferios cerebrales para que las descargas epilépticas no pasen del hemisferio afectado al hemisferio sano», según explica. Duró unas nueve horas y todo «salió de maravilla», según Luis.

Pía despertó con una hemiplejía del lado izquierdo porque la motricidad del cuerpo funciona de forma cruzada, es decir la zona izquierda del cuerpo la controla el hemisferio derecho del cerebro, pero poco a poco, con distintas terapias, según Luis, «está reaprendiendo a mandar las señales del movimiento desde el hemisferio izquierdo a su cuerpo izquierdo».

«Es una cirugía muy reciente, pero en este momento la niña está muy bien», según Mari Luz Ruiz-Falcó , de la Sección de Neurología Pediátrica del mismo hospital. Hay que ver la evolución, pero Luis no tiene dudas cuando dice que « nuestra Pía sigue siendo la misma niña alegre . Tiene 18 meses...».

Junto a la familia de Pía, hay otras 25 afectadas que integran la Asociación Española Síndrome de Sturge Weber, que ha firmado un convenio de colaboración con la Fundación Biomédica del Niño Jesús para iniciar un proyecto de investigación.