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La enfermedad que padecía la pequeña Andrea: un caso de cada seis millones

Sufría el síndrome de Aicardi-Goutières, una encefalopatía rara que produce la aparición de calcificaciones en el cerebro

La enfermedad que padecía la pequeña Andrea: un caso de cada seis millones EFE

N. RAMÍREZ DE CASTRO

Andrea padecía una extraña encefalopatía, el síndrome de Aicardi-Goutières (AGS). El nombre de esta rara enfermedad neurológica no había trascendido. Solo se sabía que la pequeña tenía una enfermedad rara y grave, pero ni los médicos ni los padres quisieron públicamente concretar el origen de su situación terminal cuando solicitaron poner fin a todos los tratamientos y dejarla morir.

Este síndrome es tan raro como desconocido y aparece en uno de cada seis millones de nacimientos. De origen genético, fue descrito en 1984 por dos neurólogos franceses que hoy dan nombre a la enfermedad. Hasta la fecha se han descrito cinco genes diferentes implicados en su aparición , pero poco se ha evolucionado en su tratamiento. Aunque no todos los casos son igual de devastadores y hay formas moderadas de la enfermedad, el diagnóstico es el de la desesperanza: sin cura, ni tratamiento que pueda frenar su evolución . A los padres que han tenido un niño con este síndrome solo les aguarda ver el deterioro progresivo de sus hijos.

Calcificaciones en el cerebro

El problema se puede detectar desde la gestación, cuando en la ecografía aparecen calcificaciones en el cerebro. La mayoría de los bebés nacen a término con un crecimiento normal. Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida , con problemas de alimentación, retraso psicomotor, sabañones en las extremidades y crisis epilépticas.

En un 80 por ciento de los casos, el síndrome se presenta en su forma más grave y los niños mueren antes de cumplir los primeros 10 años de vida. Sin embargo, la esperanza de vida es mayor en la forma más moderada. En estos casos los síntomas aparecen más tarde, después del primer año de vida.

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